Vídeo: acné y herencia genética: Síndrome PAPA

En esta ocasión les traemos un caso clínico con bases genéticas acerca del acné y el síndrome de papa. El cual es una enfermedad hereditaria autoinflamatoria, debido a mutaciones CD2BP1 que se encuentra localizado en el cromosoma 15, que presenta un patrón de herencia mendeliana autosómico dominante.
El síndrome de papa se caracteriza por una tríada: artritis recurrente, pioderma gangrenoso y acné quístico.

Para saber más, les invitamos a ver el vídeo en el siguiente enlace: Acné y herencia genética: síndrome de papa

Comentarios

Entradas populares de este blog

Síndrome de Klinefelter

En esta ocasión les traemos un poco de información respecto al síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalías genéticas en humanos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errore

Vídeo: Medical Vocabulary: What does Ichtyosis, X-Linked

Ahora veremos un vídeo explicativo acerca de la ictiosis ligada al X, la cual es una forma crónica de ictiosis, heredada mediante el cromosoma X, y transmitida a los hijos, asociada a la deficiencia de esteroide sulfatasa. What does Ichtyosis, X-linked

Hermafroditismo verdadero y secuencias del cromosoma Y

Los trastornos de la diferenciación sexual se agrupan en tres categorías: pseudohermafroditismo masculino, pseudohermafroditismo femenino y hermafroditismo verdadero. Cada uno comprende un amplio espectro de síndromes y manifestaciones clínicas. El hermafroditismo verdadero da cuenta de menos de 10 % de los casos de diferenciación sexual anormal y es el más raro. Se presenta en uno de cada 20 mil recién nacidos y se conocen más de 400 casos en la literatura. Aunque se han informado casos familiares, la mayoría es esporádico. El hermafroditismo verdadero se caracteriza por tejido gonadal ovárico y testicular en una misma persona. Las gónadas pueden encontrarse en cualquiera de las siguientes combinaciones: a) un testículo y un ovario b) cualquier gónada y un ovotestes c) dos ovotestes. Un ovotestes y un ovario es la combinación más común y con frecuencia las gónadas tienen una localización anatómica anormal. El cariotipo 46,XX es el más frecuente (60 %), el 46,XY se observ

Mi práctica Médica diaria y la Genética

Buscar este blog