Ir al contenido principal

Epigenética, ¿Qué es y para que sirve?

El genoma humano funciona de forma similar a una partitura, en la que la secuencia de ADN contiene las instrucciones para producir las proteínas y otros elementos funcionales, y los mecanismos epigenéticos regulan cómo y en qué grado tienen que expresarse.

Así, si el genoma incluye la secuencia completa del ADN, el epigenoma, se refiere al conjunto de elementos que regulan la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN.

En esencia, todas las células del cuerpo humano contienen el mismo material genético –o la misma partitura, si seguimos comparando genética y música. Sin embargo, todas ellas no expresan los mismos genes.

Cada tipo celular, dentro de cada tejido, tiene un programa genético diferente, de modo que únicamente se expresan los genes que necesitan. Por ejemplo, además de los genes encargados de las funciones básicas, las neuronas necesitan expresar todos aquellos genes relacionados con emisión y recepción de señales nerviosas. Estos genes, por el contrario, no son necesarios en otros tipos celulares, como las células encargadas de almacenar grasa.

Además, cuando las células expresan los genes, necesitan hacerlo en el momento y cantidad adecuada. ¿Cómo? Uno de los métodos por los que lo consiguen es a través de los mecanismos epigenéticos.

A continuación presentamos los principales mecanismos epigenéticos. Todos ellos son reversibles, lo que significa que son susceptibles de poder ser modificados.

Metilación del DNA
Modificaciones de la cromatina
RNA de interferencia

La epigenética actúa como puente entre los genes y el ambiente. Algunos factores ambientales, como el tabaco, o la nutrición pueden iniciar procesos químicos que lleven a cambios en el epigenoma.

El epigenoma es dinámico y va cambiando a lo largo de la vida de una persona, por lo que, cambios en el epigenoma pueden llevar a que se expresen genes que no deberían hacerlo, como por ejemplo aquellos relacionados con el crecimiento celular y la proliferación o evitar que se expresen genes cuya actividad es necesaria, como aquellos relacionados con la reparación del ADN.

Para más información, consultar el siguiente enlace: ¿Qué es epigenética?

Comentarios

Entradas populares de este blog

Síndrome de Klinefelter

En esta ocasión les traemos un poco de información respecto al síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas.   Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalías genéticas en humanos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a er...

Hermafroditismo verdadero y secuencias del cromosoma Y

Los trastornos de la diferenciación sexual se agrupan en tres categorías: pseudohermafroditismo masculino, pseudohermafroditismo femenino y hermafroditismo verdadero. Cada uno comprende un amplio espectro de síndromes y manifestaciones clínicas. El hermafroditismo verdadero da cuenta de menos de 10 % de los casos de diferenciación sexual anormal y es el más raro. Se presenta en uno de cada 20 mil recién nacidos y se conocen más de 400 casos en la literatura. Aunque se han informado casos familiares, la mayoría es esporádico. El hermafroditismo verdadero se caracteriza por tejido gonadal ovárico y testicular en una misma persona. Las gónadas pueden encontrarse en cualquiera de las siguientes combinaciones: a) un testículo y un ovario b) cualquier gónada y un ovotestes c) dos ovotestes. Un ovotestes y un ovario es la combinación más común y con frecuencia las gónadas tienen una localización anatómica anormal. El cariotipo 46,XX es el más frecuente (60 %), el 46,XY se observ...