Síndrome de Edwards. Reporte de caso

El síndrome de trisomía 18 (T18), También conocido como síndrome de Edwards, ocurre por la presencia de un cromosoma extra completo en la mayoría de los casos.

La prevalencia en recién nacidos oscila entre 1 en 6,000 a 1 en 8,000

Los afectados tienen una elevada mortalidad, sólo el 4% supera el primer año de vida. Son pocos los casos reportados que superan los 5 años.

Reporte de caso: Se trata de femenino de 7 años de edad, que mostró 47, XX+18 en todas las metafases. Con talla y peso bajos, fascies dismórficas, retardo severo del desarrollo psicomotor y cognitivo, imposibilidad para alimentarse, ausencia del lenguaje verbal, sordera neurosensorial, marcha atáxica, hipoplasia cerebelosa, genitales con labios mayores y menores hipoplásicos.

Para conocer más al respecto de este caso reportado, pueden consultar el siguiente enlace:
Síndrome de trisomía 18. Reporte de un caso.

(Saldarriaga, W., Rengifo-Miranda, H., & Ramírez-Cheyne, J. (2016). Síndrome de trisomía 18. Reporte de un caso clínico. Revista chilena de pediatría, 87(2), 129-136)

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