Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de accidente cerebrovascular, síndrome de melas, reporte de un caso
El síndrome de Encefalomiopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y Accidentes Cerebrovasculares (MELAS) es considerado un raro desorden multisistémico neurodegenerativo de muy mal pronóstico, de herencia materna y es causado por mutaciones en el DNA mitocondrial, tiene una incidencia de 16,3/100 000 casos, fue descrito inicialmente por Shapira y col. en el año 1 975, posteriormente Pavlakis en 1 984 fue el primero en utilizar el acrónimo MELAS.
Presentación del caso
Paciente masculino de 29 años de edad ingresa al servicio de emergencias del Hospital Central de Mendoza-Argentina en septiembre de 2 014 presentando cefalea, convulsiones,y alteración del estado de conciencia. Presenta antecedentes de convulsiones de larga data y antecedentes heredofamiliares de importancia; con madre y hermana fallecida antes de los cuarenta años, según reportes ambas presentaron cuadros convulsivos con alteraciones motoras y mentales antes de su muerte.
En el servicio de emergencias se le solicitó una TC de cerebro que evidenció a nivel de los núcleos de la base imágenes de densidad cálcica, a nivel de la cabeza del núcleo caudado, núcleo lenticular y del tálamo óptico en forma bilateral y simétrica.
En noviembre del mismo año el paciente ingresó nuevamente al servicio de emergencias presentando un cuadro de crisis convulsiva, alteración del estado de conciencia, lenguaje incoherente, familiares refieren la disminución del peso corporal y de la ingesta de líquidos. Al examen neurológico el paciente se encontró vigil, pupilas isocóricas fotorreactivas; sin signos de foco motor ni meningismo, presentó trastornos conductuales y excitación psicomotriz, incapacidad de responder a órdenes simples, los signos vitales se encontraron dentro de los parámetros normales. Por las características mencionadas se decide su internación.
Se solicitó exámenes de laboratorio y una nueva TC, el resultado laboratorial más relevante fue el ácido láctico elevado en sangre venosa 5 mmol/L (Valor normal 0,5 a 2,2 mmol/L), leucocitos de 14 200mm3 (Valor normal 5 000 a 10 000mm3), tanto la glucemia, calcio, potasio, y sodio se encontraron dentro los valores normales.
La nueva tomografía detecta hipodensidad cortico-sub-cortical a nivel temporo-parieto-occipital del lado izquierdo y en menor medida a nivel temporo-parietal del lado derecho. Con la sospecha de un ictus agudo se le realizó una RM en la que se evidenció: Lesiones cortico-subcorticales a nivel tem-poro-parieto-occipital del lado izquierdo y temporo-parietal del lado derecho, con señal hipointensa en T1 e hiperintensa.
en T2, FLAIR y difusión, con edema de las circunvoluciones, y compresión de los dos surcos corticales. La lesión del lado izquierdo presentó en nuestro paciente un ligero “efecto de masa” sobre el sistema ventricular homolateral produciendo colapso parcial del asta occipital del ventrículo lateral.
Ante los antecedentes heredofamiliares, la evolución neurológica, la edad del paciente, la presencia de acidosis láctica, las calcificaciones de los ganglios de la base, y el accidente ce-rebrovascular evidenciado por la RM, se confirma un síndrome de MELAS.
Para saber más sobre este caso, dar click en el siguiente enlace: Síndrome de MELAS. reporte de caso
(Padín, Carlos Eduardo, Zirulnik, Esteban Raúl, Rita Abraham, Cecilia, & Rojas Salazar, Enrique Gonzalo. (2015). Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de accidente cerebrovascular, síndrome de MELAS. Reporte de un caso clínico. Gaceta Médica Boliviana, 38(1), 34-37)
Presentación del caso
Paciente masculino de 29 años de edad ingresa al servicio de emergencias del Hospital Central de Mendoza-Argentina en septiembre de 2 014 presentando cefalea, convulsiones,y alteración del estado de conciencia. Presenta antecedentes de convulsiones de larga data y antecedentes heredofamiliares de importancia; con madre y hermana fallecida antes de los cuarenta años, según reportes ambas presentaron cuadros convulsivos con alteraciones motoras y mentales antes de su muerte.
En el servicio de emergencias se le solicitó una TC de cerebro que evidenció a nivel de los núcleos de la base imágenes de densidad cálcica, a nivel de la cabeza del núcleo caudado, núcleo lenticular y del tálamo óptico en forma bilateral y simétrica.
En noviembre del mismo año el paciente ingresó nuevamente al servicio de emergencias presentando un cuadro de crisis convulsiva, alteración del estado de conciencia, lenguaje incoherente, familiares refieren la disminución del peso corporal y de la ingesta de líquidos. Al examen neurológico el paciente se encontró vigil, pupilas isocóricas fotorreactivas; sin signos de foco motor ni meningismo, presentó trastornos conductuales y excitación psicomotriz, incapacidad de responder a órdenes simples, los signos vitales se encontraron dentro de los parámetros normales. Por las características mencionadas se decide su internación.
Se solicitó exámenes de laboratorio y una nueva TC, el resultado laboratorial más relevante fue el ácido láctico elevado en sangre venosa 5 mmol/L (Valor normal 0,5 a 2,2 mmol/L), leucocitos de 14 200mm3 (Valor normal 5 000 a 10 000mm3), tanto la glucemia, calcio, potasio, y sodio se encontraron dentro los valores normales.
La nueva tomografía detecta hipodensidad cortico-sub-cortical a nivel temporo-parieto-occipital del lado izquierdo y en menor medida a nivel temporo-parietal del lado derecho. Con la sospecha de un ictus agudo se le realizó una RM en la que se evidenció: Lesiones cortico-subcorticales a nivel tem-poro-parieto-occipital del lado izquierdo y temporo-parietal del lado derecho, con señal hipointensa en T1 e hiperintensa.
en T2, FLAIR y difusión, con edema de las circunvoluciones, y compresión de los dos surcos corticales. La lesión del lado izquierdo presentó en nuestro paciente un ligero “efecto de masa” sobre el sistema ventricular homolateral produciendo colapso parcial del asta occipital del ventrículo lateral.
Ante los antecedentes heredofamiliares, la evolución neurológica, la edad del paciente, la presencia de acidosis láctica, las calcificaciones de los ganglios de la base, y el accidente ce-rebrovascular evidenciado por la RM, se confirma un síndrome de MELAS.
Para saber más sobre este caso, dar click en el siguiente enlace: Síndrome de MELAS. reporte de caso
(Padín, Carlos Eduardo, Zirulnik, Esteban Raúl, Rita Abraham, Cecilia, & Rojas Salazar, Enrique Gonzalo. (2015). Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de accidente cerebrovascular, síndrome de MELAS. Reporte de un caso clínico. Gaceta Médica Boliviana, 38(1), 34-37)
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