Resumen de Diagnóstico Prenatal del Síndrome de Down

El Tamizaje para cromosomopatías, forma parte del cuidado prenatal de todas las mujeres embarazadas.

El tamizaje es el proceso por el cual se emplea uno o varios marcadores (séricos  y/o ecosonográficos) para identificar a los individuos de una población con alto riesgo para una patología particular. Existen diferentes estudios para el tamizaje del síndrome de Down, el empleo de cada una dependerá de los factores de riesgo que tenga cada pareja, así como la accesibilidad de los mismos.

El objetivo principal del diagnóstico prenatal no es la interrupción del embarazo ante la detección de uno de tantos defectos posibles, sino la detección y el manejo oportunos de un feto con algún problema para mejorar, en la medida de las posibilidades, su supervivencia y calidad de vida posnatal.

A pesar que de forma prenatal es posible observar algunas características morfológicas en el feto que sugieran Síndrome de Down, mediante la evaluación ecográfica sólo se puede establecer el mismo cuando existe un reporte citogenético positivo.

Pruebas Diagnósticas 

Invasivas 

1. Los procedimientos invasivos obstétricos para el diagnóstico de certeza del síndrome de Down son: 

Amniocentesis: (Se debe realizar entre la semana 16 a 20 de gestación). La amniocentesis consiste en la obtención de 10 a 20 ml de líquido amniótico de la cavidad amniótica por medio de la punción transabdominal con una aguja especial para amniocentesis o espinal, con un calibre 20 a 22 G, y mediante visualización ecográfica durante todo el procedimiento. 

Dentro de las complicaciones o incidentes en la amniocentesis se encuentran las siguientes: 

*Pérdida fetal  (se ha reportado menor de 1 en 100-600 procedimientos)

*salida de líquido amniótico (reporta en 1-2% de los casos)

*corioamnioitis (se oberva en menos de 1 en 1000 casos) 

*lesión fetal 

*muestra insuficiente 

Biopsia de vellosidades coriales (BVC): Es esta prueba se obtiene tejido coriónico del desarrollo placentario. Debe realizarse entre la semana 9 y 13 semanas de gestación utilizando la vía transcervical o transabdominal, La ventaja que tiene sobre la amniocentesis es que el resultado del cariotipo fetal se obtiene más rápido. 

Complicaciones de la BVC: 

*Pérdida fetal 

*riesgo de síndrome de regresión caudal y defectos mandibulares (6 por cada 10,000)

*Sangrado vaginal (32.2% después de la BVC transcervical) 

Cordocentesis: Consiste en la punción de la vena umbilical bajo visualización ultrasonográfica para la obtención de sangre fetal 

Antes de realizar pruebas invasivas se debe contar con la realización de un ultrasonido obstétrico

• Los procedimientos invasivos obstétricos para el diagnóstico prenatal se ofrece a las mujeres embarazadas con factores de riesgo (edad, hallazgos ecográficos de una malformación mayor, y dos o más malformaciones estructurales menores) y que previo asesoramiento con respecto a la explicación de la técnica, riesgos y beneficios de los procedimientos invasivos acepte el procedimiento

No invasivas 

Ultrasonido: Los marcadores sonográficos asociados con el Síndrome de Down son: 

Primer trimestre: translucencia nucal (se detecta en un 69% en el síndrome de Down), hueso nasal, ductus venoso, angulo maxilofacial amplio, regurgitación tricuspídea

Segundo trimestre: Pliegue nucal, foco cardiaco ecogénico, fémur corto (debajo del percentil 5 para edad gestacional), húmero corto (debajo del percentil 5 para edad gestacional), pielectasia bilateral, intestino hiperecogénico, malformación mayor. 

La combinación de la translucencia nucal y la edad materna se ha convertido en un método eficaz de escrutinio, identificando aproximadamente al 75% de las trisomías, al combinar con subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana y la proteína A plasmática asociada al embarazo entre las semanas 1 y 13+6, la tasa de detección de anomalías cromosómicas se sitúa entre el 85 y 90%. 

La NOM 034 considera translucencia nucal mayor de 5 mm de ultrasonido transvaginal entre las semanas 9 a 12. 

Aumento del grosor del pliegue nucal: Se considera anormal una medida de 6 mm o superior. 

La hipoplasia nasal ha sido considerada el marcador aislado más sensible y específico de la trisomía 21 durante el segundo trimestre, observándose en un 60-70%  de los fetos con síndrome de Down. 

La regurgitación tricuspídea es considerado otro marcador ecográfico, la cual aparece en más del 65% con trisomía 21. Se diagnostica regurgitación tricuspídea cuando ésta ocupa por lo menos la mitad de la sístole, con una velocidad que supera los 60 cm/segundos. 

Clinodactilia: hipoplasia de la falange media del dedo meñique. En el 60% de los fetos con Síndrome de Down tendrán hipoplasia de la falange media del V dedo y/o clinodactilia. 

Pie en sandalia: separación entre el primero y segundo dedo del pie, presente en el 45% de los niños con síndrome de Down. 

Lo marcadores bioquímicos utilizados en el primer trimestre son: 

*Proteína plasmática asociada al embarazo tipo A (PaPP-A) 

*Fracción beta de la hormona gonadotropina coriónica humana (beta-hCG)

A Ambos se les llama Duo Test 

El Dúo-Test puede realizarse entre las 7 a las 14 semanas de gestación. El mejor momento para realizar el Dúo-Test es a las 12 semanas. Sin embargo; en un esquema ideal, lo conveniente sería realizar la PaPP-A lo más cercano a las 8 semanas, mientras que la beta-hCG a las 13 semanas; esta opción no siempre es posible dado que implica al menos dos asistencias por parte de la paciente a Unidad Médica y puede asociarse con un incremento en el estrés que se genera. 

Para saber más sobre esto, consulte la guía de práctica clínica en el siguiente enlace: 

Diagnóstico Prenatal del Síndrome de Down