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Mostrando las entradas etiquetadas como revista chilena de pediatría

Ictiosis hereditaria: desafío diagnóstico y terapeútico

En esta ocasión les traemos un artículo muy interesante de la revista Chilena de pediatría, en el cual nos habla acerca de lo que es la ictiosis y el reto que representa el otorgar un diagnóstico certero y una terapeútica adecuada. El término ictiosis define un grupo de trastornos generalizados de la cornificación, que se caracterizan por presentar hiperqueratosis y/o descamación. Su nombre deriva de la palabra griega "icthys" que significa pez, debido al aspecto escamoso de la piel afectada. Las ictiosis hereditarias corresponden a trastornos genéticos de la cornificación, a diferencia de las ictiosis adquiridas, que pueden ser secundarias a neoplasias malignas, enfermedades autoinmunes, inflamatorias, infecciosas, metabólicas, reacciones medicamentosas y deficiencias nutricionales. Las manifestaciones extracutáneas permiten identificar 2 grandes grupos de ictiosis. Cuando el defecto genético se manifiesta exclusivamente en la piel se denominan ictiosis no sindrómicas...

Síndrome de Edwards. Reporte de caso

El síndrome de trisomía 18 (T18), También conocido como síndrome de Edwards, ocurre por la presencia de un cromosoma extra completo en la mayoría de los casos.  La prevalencia en recién nacidos oscila entre 1 en 6,000 a 1 en 8,000  Los afectados tienen una elevada mortalidad, sólo el 4% supera el primer año de vida. Son pocos los casos reportados que superan los 5 años.  Reporte de caso: Se trata de femenino de 7 años de edad, que mostró 47, XX+18 en todas las metafases. Con talla y peso bajos, fascies dismórficas, retardo severo del desarrollo psicomotor y cognitivo, imposibilidad para alimentarse, ausencia del lenguaje verbal, sordera neurosensorial, marcha atáxica, hipoplasia cerebelosa, genitales con labios mayores y menores hipoplásicos.  Para conocer más al respecto de este caso reportado, pueden consultar el siguiente enlace:    Síndrome de trisomía 18. Reporte de un caso. ( Saldarriaga, W., Rengifo-Miranda, H., & Ramírez-Cheyne, J. ...