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Tarde de Pelis:XXY

En esta ocasión, les traemos una recomendación acerca de la película XXY, la cual vimos en nuestra clase de genética hace unos días y nos pareció bastante interesante y ejemplifica perfectamente los artículos que hemos estado subiendo al blog acerca de la diferenciación sexual.


En la película podemos observar la reacción de la gente al saber acerca de la condición de Alex, a base de agresiones por conocer lo que escondía.

Esta película nos invita a hacer una reflexión y ampliar nuestro conocimiento acerca de este tipo padecimientos y lo difícil que puede ser dar una noticia de semejante magnitud, sin embargo; a pesar de que este tipo de padecimientos puede no ser muy frecuente o bien, los casos que se han registrado han sido muy pocos en los últimos años, no debemos ser indiferentes ante este tipo de problemática.

Como médicos se supone que debemos de estar preparados para diagnosticar este tipo de padecimientos, ofrecer una orientación adecuada a los familiares y un buen manejo integral, siendo apoyados por otras disciplinas, tales como la genética, cirugía, psicólogos, endocrinología, entre otras, para poder encontrar la solución apropiada para nuestros
                                                                  pacientes.

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En esta ocasión les traemos un poco de información respecto al síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas.   Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalías genéticas en humanos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errore

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