Mi práctica Médica diaria y la Genética

La alta prevalencia de neoplasias malignas es una condición frecuente en las distintas poblaciones de diferentes países. Desde el punto de vista de su patogénesis, globalmente se distinguen dos tipos, los cánceres esporádicos y los cánceres con elevada predisposición hereditaria. Los de tipo esporádico se presentan en un rango que oscila entre el 90 y el 95 % de los casos, ocurren en edades avanzadas y se relacionan con la acumulación adquirida de alteraciones genéticas y epigenéticas en determinadas células somáticas. Un porcentaje absolutamente menor, del 5 al 10 % corresponden a cánceres de predisposición hereditaria y entre un 15 y un 20 % con agregación familiar, en los cuales varios miembros de la familia presentan cáncer, pero no se identifica un claro patrón de herencia mendeliana.  Estos dos últimos subgrupos de cánceres se desarrollan en edades iniciales o intermedias y constituyen síndromes de cáncer hereditario debidos a mutaciones germinales en genes de susceptibili...

La farmacogenética estudia el efecto de la variabilidad genética en respuesta a los fármacos. conociendo como afecta el polimorfismo genético al metabolismo y a la acción de los medicamentos. Esto es buscando el medicamento que sea más beneficioso y aquel que tenga una menor probabilidad de reacción adversa. Todo esto tiene que ver con la variabilidad individual, que es la respuesta de diferentes pacientes a ciertos medicamentos, todo esto determinado por la farmacodinamia y farmacocinética, ya que ciertos tipos de medicamentos no podrían ser útiles en algunos pacientes y en otros sí. Ahí es donde entra la farmacogenética, que es el estudio de los aspectos genéticos relacionados con esta variabilidad en respuesta a los medicamentos, teniendo como objetivo avanzar hacia la terapia personalizada en la cual se pueda seleccionar el fármaco a la dosis adecuada, para el paciente adecuado, esto es individualizar ciertos tipos de medicamentos para todos los pacientes, siendo esta una vent...

En esta ocasión les traemos algunas curiosidades del cromosoma Y, presente en todos los hombres 1- Este cromosoma está presente únicamente en los hombres, y se transmite de los padres a los hijos 2- El cromosoma Y es tres veces más pequeño que el cromosoma X y tiene muchos menos genes, alrededor de 75 contra los más de miles de genes que contiene el cromosoma X 3- Aunque pocos, los genes que contiene el cromosoma Y  son claves en la supervivencia, y tienen un impacto sobre la biología humana. 4- los cromosomas Y de todos los hombres están relacionados evolutivamente a un único ancestro que vivió hace 100, 000 años 5- Algunas condiciones y enfermedades humanas están ligadas al cromosoma Y y sólo se transmiten del padre al hijo Para saber m+as acerca del cromosoma Y, ingrese a la siguiente liga:  blog revista de genética médica

En esta ocasión les traemos un poco de información respecto al síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas.   Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalías genéticas en humanos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a er...

En esta ocasión les traemos un poco de información acerca del Síndrome de Supermacho, o 47 XYY. El síndrome 47, XYY se caracteriza por una copia adicional del cromosoma Yen cada una de las células del afectado. Los hombres con este síndrome generalmente tienen un desarrollo sexual normal siendo capaces de tener hijos. En la mayoría se observa alta estatura, problemas de aprendizaje y otras características. Algunos hombres con el síndrome 47, XYY tienen un cromosoma Y extra en solamente algunas de sus células. Este fenómeno se llama 46, XY/47, mosaicismo XYY Los niños afectados con el síndrome 47, XYY pueden tener hipotonía muscular (descrita en 63% de los casos), desarrollo motor atrasado y falta de coordinación. Muchos de los pacientes con 47, XYY no tienen ningún tipo de problema. Las señales y síntomas que se pueden presentar son muy variadas y pueden incluir: * Alta estatura • Problemas de aprendizaje • Retraso en el habla y el lenguaje • Retraso en las habilidades...

El Síndrome de Turner, se define como una disgenesia gonadal. Cuya frecuencia es de 1 caso por cada 2500 recién nacidas vivas. En el año 1902, se reportó el primer caso comprobable del síndrome. Algunos anatomopatólogos durante los años 1923 y 1925 describieron la presencia de cintillas ováricas en algunos pacientes. En 1930, el pediatra alemán Otto Ullrich observó en varios pacientes síntomas característicos del Síndrome, al que en 1938 Henry Turner en EEUU dio el nombre. En Europa se conoce también como el Síndrome de Ullrich-Turner. El patrón genético del síndrome es, 45,XO. Se considera que un 50 a 60% de las pacientes exhiben esta fórmula cromosómica. Seis niñas fueron incluidas en el estudio, con diagnóstico genético de Síndrome de Turner, durante el periodo 2009- 2014. La distribución según grupo etario fue: 3 Escolares (50%), 2 adolescentes (33%) y 1 preescolar (17%). La edad mínima fue 5 años, la máxima 15, con promedio de 9,67 y desviación típica de 3,44 años. Con respecto...

En esta ocasión les traemos 10 conceptos importantes para introducirlos al mundo de la genética.   El GENOTIPO es la composición genética de un organismo heredada de sus progenitores mientras que el FENOTIPO es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. El GEN es la unidad funcional de herencia. Tradicionalmente se ha considerado que un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la producción de una proteína que llevará a cabo una función específica en la célula. Sin embargo, es algo más complejo, puesto que muchos genes no codifican para proteínas, sino que son reguladores, algunos dan lugar a más de una proteína y otros, ni siquiera llegan a expresarse nunca. Los genes están compuestos por intrones y exones, siendo estos últimos la parte codificante. El GENOMA es todo el material genético de un organismo en particular y se hereda generación tras g...

El genoma humano funciona de forma similar a una partitura, en la que la secuencia de ADN contiene las instrucciones para producir las proteínas y otros elementos funcionales, y los mecanismos epigenéticos regulan cómo y en qué grado tienen que expresarse. Así, si el genoma incluye la secuencia completa del ADN, el epigenoma, se refiere al conjunto de elementos que regulan la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN. En esencia, todas las células del cuerpo humano contienen el mismo material genético –o la misma partitura, si seguimos comparando genética y música. Sin embargo, todas ellas no expresan los mismos genes. Cada tipo celular, dentro de cada tejido, tiene un programa genético diferente, de modo que únicamente se expresan los genes que necesitan. Por ejemplo, además de los genes encargados de las funciones básicas, las neuronas necesitan expresar todos aquellos genes relacionados con emisión y recepción de señales nerviosas. Estos genes, por el contrario, ...

Sobre el Alzhéimer hereditario y el Gen UNC5C: La elaboración de árboles genealógicos con información clínica ha sido durante muchos años una de las herramientas básicas para la identificación de regiones cromosómicas o genes responsables de las enfermedades hereditarias. Es el caso de un estudio reciente, en el que el análisis llevado a cabo en dos familias con numerosos afectados por Alzhéimer de aparición tardía ha permitido identificar una mutación en el gen UNC5C (unc-5 homolog C) como responsable de la enfermedad en ellas. Los investigadores tomaron a uno de los miembros de la familia afectados y secuenciaron su genoma completo, que analizaron con el objetivo de identificar posibles variantes genéticas asociadas. Para acotar entre estas variantes, a continuación, el equipo secuenció el exoma, parte codificante del genoma, de otro de los miembros, lo más alejado posible del primero. Ambos familiares compartían únicamente 4 de las posibles variantes patológicas. Entre ellas, una,...

La AR, una enfermedad inflamatoria, crónica y autoinmune, afecta aproximadamente al 1% de la población general. Se caracteriza por presentar inflamación, dolor, destrucción del cartílago y erosión del hueso. La AR pertenece al grupo de enfermedades multifactoriales, en cuyo desarrollo influyen diversos factores de riesgo ambientales y genéticos. Los estudios en familias indican que el desarrollo de la AR está fuertemente influenciado por el componente genético. Actualmente, conocemos aproximadamente 100 loci asociados no sólo con la susceptibilidad, sino también con la gravedad, la actividad y la respuesta al tratamiento de la AR; entre ellos se encuentran genes que codifican para el antígeno leucocitario humano (HLA) de clase II, PTPN22, STAT4, CTLA4, TRAF1, PADI4, FCRL3, TNFIP3, TNF-α y miARN, entre otros. Para más información sobre este tema tan interesante, ir al siguiente enlace:  genética y genómica de artritis reumatoide (Rodríguez-Elías, A.K,. Maldonado-Murillo, K., L...