Genética y genómica en artritis reumatoide

La AR, una enfermedad inflamatoria, crónica y autoinmune, afecta aproximadamente al 1% de la población general. Se caracteriza por presentar inflamación, dolor, destrucción del cartílago y erosión del hueso. La AR pertenece al grupo de enfermedades multifactoriales, en cuyo desarrollo influyen diversos factores de riesgo ambientales y genéticos. Los estudios en familias indican que el desarrollo de la AR está fuertemente influenciado por el componente genético. Actualmente, conocemos aproximadamente 100 loci asociados no sólo con la susceptibilidad, sino también con la gravedad, la actividad y la respuesta al tratamiento de la AR; entre ellos se encuentran genes que codifican para el antígeno leucocitario humano (HLA) de clase II, PTPN22, STAT4, CTLA4, TRAF1, PADI4, FCRL3, TNFIP3, TNF-α y miARN, entre otros.

Para más información sobre este tema tan interesante, ir al siguiente enlace: genética y genómica de artritis reumatoide

(Rodríguez-Elías, A.K,. Maldonado-Murillo, K., López-Mendoza,. L. F.,&Ramírez-Bello, J. (2016). Genética y genómica en artritis reumatoide (AR): una actualización. Gaceta Médica de México, 152(2):218-227.

Comentarios

Entradas populares de este blog

Síndrome de Klinefelter

En esta ocasión les traemos un poco de información respecto al síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalías genéticas en humanos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a er...

documental genética, historia y futuro

Esta noche les traemos un documental muy interesante acerca de un documental muy interesante sobre la genética y el futuro. "La idea de que todo es genético es tan simple como atrayente" "La solución final llevada a cabp por los nazis fue el último avatar de la eugenismo. El descbrimiento de la última etapa de la barbarie permitió una toma de consciencia y un cuestionamiento de la etiología. El eugenismo se basaba en la idea que el destino del hombre estaba determinado completamente por la genética" Documental genética, historia y futuro

síndrome de Noonan, cartel

Esta vez les traemos un cartel hecho por nuestra compañera Saori acerca del síndrome de Noonan, para que puedan conocer más al respecto de este padecimiento

Mi práctica Médica diaria y la Genética

Buscar este blog