La diabetes mellitus (DM) es un desorden metabólico caracterizado por niveles elevados de glucosa en sangre, resultado de defectos en la secreción y/o acción de la insulina. Tiene múltiples etiologías e incluye un grupo de enfermedades que presentan variados procesos patogénicos como trastornos genéticos, ambientales y autoinmunes que conducen a alteraciones en la función de las células beta, provocando deficiencia en la secreción de insulina y distintos grados de resistencia a la insulina (RI); los mecanismos pueden asociarse.
La clasificación de la DM actual más ampliamente usada es de la American Diabetes Association (ADA), que se basa fundamentalmente en su etiología y características fisiopatológicas. Comprende 4 categorías:
I. Diabetes mellitus tipo 1
II. Diabetes mellitus tipo 2
III. Diabetes mellitus gestacional
IV. Otros tipos específicos de diabetes
Producidas por mutaciones en genes que regulan la función de las células beta (cel ß); se caracterizan por deterioro en la síntesis o secreción de insulina con un defecto mínimo o nulo en su acción.
En este subgrupo de DM se incluyen los MODY ( Maturity Onset Diabetes of the Young ) que representa el 1% de la diabetes no insulino dependiente en Europa; la diabetes neonatal y la diabetes mitocondrial, estas últimas de muy escasa frecuencia.
MODY se denomina al grupo de diabetes no insulino dependientes que se diagnostican usualmente antes de los 25 años y son hereditarias por patrón autosómico dominante con penetrancia incompleta; se ha identificado que la causan al menos 10 mutaciones. Estos pacientes suelen tener estado nutricional normal, ausencia de estigmas de RI al examen físico y se consideraba como requisito historia familiar de DM en tres generaciones; sin embargo, puede haber casos índices sin antecedentes de DM.
La forma más frecuente es la MODY 3, que se origina por una mutación en el cromosoma (Cr) 12 del gen que codifica el factor nuclear de transcripción hepática 1 alfa (HNF-1 alfa).
Más del 80% de los individuos con MODY son erróneamente clasificados como diabéticos tipo 1 o tipo 2.
Para más información: Otros tipos específicos de diabetes
(Dra. María Gabriela Sanzana G y cols. [Otros tipos específicos de Diabetes Mellitus], Revista Médica Clínica Las Condes 2016; 27: 160-170)
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