Las enfermedades de depósito lisosomal conforman un grupo de padecimientos con un perfil de afectación orgánica significativo, con
importantes tasas de morbilidad y mortalidad, que afecta significativamente la calidad de vida de los pacientes. Hoy en día se describen
nuevas enfermedades de depósito lisosomal con cierta frecuencia por haberse reconocido su mecanismo fisiopatológico y porque puede
modificarse su situación con terapia de reemplazo enzimático.
Se trata de un masculino de
22 años de edad, sin antecedentes de importancia para su
padecimiento actual. Ingresó con un cuadro clínico de 6
meses de evolución. Caracterizado por saciedad temprana,
dolor óseo generalizado de predominio en huesos largos.
15 días previos a su ingreso presenta: dolor en epigastrio e
hipocondrio derecho, de inicio insidioso, acompañado de
nausea sin presentar vómito, que aumenta de intensidad
con la ingesta de alimentos grasos. Tres días con ictericia
en piel y conjuntivas, acolia y coluria. A la exploración
física se confirmó tinte ictérico +++, abdomen blando,
doloroso a la palpación media y profunda en hipocondrio
derecho, peristalsis presente, sin datos de abdomen agudo,
se palpa hepatomegalia 3 a 4 cm debajo del reborde costal,
liso e indoloro, esplenomegalia a 2 o 3 cm por arriba de
la fosa iliaca derecha, con aumento en la consistencia, no
doloroso. No ascitis, ni red venosa colateral.
TA: 110/70 FC: 85x´ FR: 22x´ Temp. 36.5°C.
Laboratorios de ingreso. BH: Leucocitos 3.86, Eritrocitos
5.69, HB 15.0, HCT 43.9, MCV 77.2, MCH 26.4,
Plaquetas 39.9. Diferencial: Neutrófilos 64%, Bandas 0%,
Linfocitos 33%, Monocitos 3%, eosinófilos 0%, Basófilos
0%. Las PFH: Albumina 4.3, Globulinas 2.7, BT 11.1, BD
5.8, BI 5.3, TGO 122, TGP 206, FA 344, TP 15.8, INR
1.5, TPT 35.1.
El ultrasonido abdominal reportó colelitiasis y coledocolitiasis,
hepato- esplenomegalia. A los 3 días de
ingreso, disminuye la cuenta leucocitaria a: 1.5, eritrocitos
4.65, Hb. 12.2, HCT 34.7, MCV 76.1, MCH 26.7, plaquetas
45. Se realizó endoscopia de tubo digestivo alto la
cual reportó: gastritis eritematosa en antro y compresión
extrinseca en cara anterior del antro y pared media de la
2a
porción del duodeno. Tomográficamente se demostró
hepato-esplenomegalia.
Ante la sospecha clínica de probable enfermedad de Gaucher, se realizó aspirado de medula ósea. El aspirado de médula ósea demostró numerosos macrófagos con citoplasma fibrilar basófilo compatible con enfermedad de Gaucher en médula ósea.
Este artículo se puede encontrar en el siguiente enlace: Enfermedad de Gaucher. Reporte de un caso.
( Martínez-Álvarez I, Rivera-Trujillo A, Hernández-Rodríguez S, Carranza-Madrigal J. Enfermedad de Gaucher. Reporte de un caso y revisión de la bibliografía. Med Int Mex 2011;27(2):198-208)
Se trata de un masculino de
22 años de edad, sin antecedentes de importancia para su
padecimiento actual. Ingresó con un cuadro clínico de 6
meses de evolución. Caracterizado por saciedad temprana,
dolor óseo generalizado de predominio en huesos largos.
15 días previos a su ingreso presenta: dolor en epigastrio e
hipocondrio derecho, de inicio insidioso, acompañado de
nausea sin presentar vómito, que aumenta de intensidad
con la ingesta de alimentos grasos. Tres días con ictericia
en piel y conjuntivas, acolia y coluria. A la exploración
física se confirmó tinte ictérico +++, abdomen blando,
doloroso a la palpación media y profunda en hipocondrio
derecho, peristalsis presente, sin datos de abdomen agudo,
se palpa hepatomegalia 3 a 4 cm debajo del reborde costal,
liso e indoloro, esplenomegalia a 2 o 3 cm por arriba de
la fosa iliaca derecha, con aumento en la consistencia, no
doloroso. No ascitis, ni red venosa colateral.
TA: 110/70 FC: 85x´ FR: 22x´ Temp. 36.5°C.
Laboratorios de ingreso. BH: Leucocitos 3.86, Eritrocitos
5.69, HB 15.0, HCT 43.9, MCV 77.2, MCH 26.4,
Plaquetas 39.9. Diferencial: Neutrófilos 64%, Bandas 0%,
Linfocitos 33%, Monocitos 3%, eosinófilos 0%, Basófilos
0%. Las PFH: Albumina 4.3, Globulinas 2.7, BT 11.1, BD
5.8, BI 5.3, TGO 122, TGP 206, FA 344, TP 15.8, INR
1.5, TPT 35.1.
El ultrasonido abdominal reportó colelitiasis y coledocolitiasis,
hepato- esplenomegalia. A los 3 días de
ingreso, disminuye la cuenta leucocitaria a: 1.5, eritrocitos
4.65, Hb. 12.2, HCT 34.7, MCV 76.1, MCH 26.7, plaquetas
45. Se realizó endoscopia de tubo digestivo alto la
cual reportó: gastritis eritematosa en antro y compresión
extrinseca en cara anterior del antro y pared media de la
2a
porción del duodeno. Tomográficamente se demostró
hepato-esplenomegalia.Ante la sospecha clínica de probable enfermedad de Gaucher, se realizó aspirado de medula ósea. El aspirado de médula ósea demostró numerosos macrófagos con citoplasma fibrilar basófilo compatible con enfermedad de Gaucher en médula ósea.
Este artículo se puede encontrar en el siguiente enlace: Enfermedad de Gaucher. Reporte de un caso.
( Martínez-Álvarez I, Rivera-Trujillo A, Hernández-Rodríguez S, Carranza-Madrigal J. Enfermedad de Gaucher. Reporte de un caso y revisión de la bibliografía. Med Int Mex 2011;27(2):198-208)
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