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Introducción a la Genética Médica

¿Qué es la Genética Médica ?

Se define como la especialidad médico sanitaria que aplica los conocimientos de la genética a la práctica médica incluyendo patologías hereditarias y malformaciones de la especie humana. El campo de acción de la genética médica son los individuos afectados por enfermedades genéticas y sus familiares, incluyendo los aspectos diagnósticos (clínicos y de la laboratorio), pronósticos preventivos y de tratamiento de las distintas patologías así como los aspectos éticos, legales y sociales de la genética. las acciones abarcan no solo desde la etapa preconcepcial hasta el fallecimiento del individuo como el seguimiento intergeneracional.
   

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En esta ocasión les traemos un poco de información respecto al síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas.   Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalías genéticas en humanos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a errore

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