Mi práctica Médica diaria y la Genética

En esta ocasión, ya que en nuestra clase hablamos acerca de mutaciones no clásica, les venimos a traer un artículo muy interesante acerca de la heteroplastia de las mutaciones mitocondriales en la diabetes y la sordera. La diabetes afecta a más de 285 millones de personas en el mundo (http://www.who. int). La mayoría corresponde a pacientes con diabetes tipo 2, mientras que alrededor de 5% están diagnosticados como diabetes tipo 1. Un bajo porcentaje (1-2%) corresponde a formas conocidas de diabetes monogénica, entre las que se encuentran defectos del ADN mitocondrial (mtDNA). En 1992, se describió una enfermedad llamada MIDD (“Maternally Inherited Diabetes and Deafness”; MIM ID#520000) en diabéticos con pérdida de audición de tipo neurosensorial causadas por la mutación m.3243A>G. La mutación m.3243A>G se ubica en el gen MT-TL1 que codifica para uno de los dos ARN de transferencia (tRNA) para la leucina existentes en el mtDNA. Esta mutación promueve una modificación en l...

En nuestras clases de endocrinología seguimos viendo el tema de diabetes mellitus y les compartimos un poco de información al respecto. A diferencia de algunos rasgos hereditarios, al parecer no se hereda la diabetes en un patrón simple, sin embargo; está claro que algunas personas son más propensas a tener diabetes que otras. Si tiene antecedentes familiares de diabetes tipo 2, puede ser difícil averiguar si en su caso, ladiabetes se debe a factores de estilo de vida o susceptibilidad genética. Lo más probable es que se deba a ambos. En general, si tiene diabetes tipo 2, el riesgo de que a su hijo le dé diabetes es de 1 de 7 si a usted se le diagnóstico antes de los 50 años y el riesgo es de 1 de 13 si se le diagnóstico después de los 50 años. Algunos científicos creen que el riesgo de un niño es mayor cuando es la madre la que tiene diabetes tipo 2. Si tanto usted como su pareja tienen diabetes tipo 2, el riesgo de su hijo es de aproximadamente 1 de 2. aspectos genéticos de...