Síndrome del supermacho o 47,XYY

En esta ocasión les traemos un poco de información acerca del Síndrome de Supermacho, o 47 XYY.

El síndrome 47, XYY se caracteriza por una copia adicional del cromosoma Yen cada una de las células del afectado. Los hombres con este síndrome generalmente tienen un desarrollo sexual normal siendo capaces de tener hijos. En la mayoría se observa alta estatura, problemas de aprendizaje y otras características. Algunos hombres con el síndrome 47, XYY tienen un cromosoma Y extra en solamente algunas de sus células. Este fenómeno se llama 46, XY/47, mosaicismo XYY

Los niños afectados con el síndrome 47, XYY pueden tener hipotonía muscular (descrita en 63% de los casos), desarrollo motor atrasado y falta de coordinación.

Muchos de los pacientes con 47, XYY no tienen ningún tipo de problema. Las señales y síntomas que se pueden presentar son muy variadas y pueden incluir:

* Alta estatura
• Problemas de aprendizaje
• Retraso en el habla y el lenguaje
• Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar)
• Tono muscular débil (hipotonía)
• Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores)
• Dificultades emocionales y de comportamiento
• Déficit de atención
• Problemas de comportamiento
• Macrocefalia
• Testículos con tamaño aumentado
• Hipertelorismo
• Asma
• Problemas de fertilidad
• Trastornos del espectro autista (observados en un pequeño porcentaje de los casos)

No se sabe por qué una copia extra del cromosoma Y se asocia con alta estatura, problemas de aprendizaje, y otras características en algunos niños y hombres pero se relaciona probablemente a los genes comentados anteriormente. De esta forma, se cree que la estatura alta en los afectados es debido a una mayor expresión a partir de tres en lugar de dos copias del gen SHOX.

La mayoría de los casos de síndrome 47, XYY no se heredan. El cambio cromosómico generalmente ocurre como un evento al azar durante la formación de espermatozoides. Un error en la división celular, llamado no disyunción puede dar lugar a células de esperma con una copia extra del cromosoma Y.

Aproximadamente 1 en cada 1,000 varones tiene el síndrome 47, XYY.

El tratamiento depende de los problemas que se presenten. En un trabajo publicado en la literatura dos pacientes con este síndrome presentaban problemas comportamentales similares al desorden de déficit de atención e hiperactividad y fueron tratados con medicación estimulante con buenos resultados

Para conocer más sobre esta anomalía, favor de revisar el siguiente link: Síndrome 47 XYY o síndrome del supermacho