Mi práctica Médica diaria y la Genética

En la actualidad, el síndrome de Down ocurre aproximadamente en 1 de cada 700 nacimientos. El Dr. John Langdon Down describió el síndrome de Down en la Gran Bretaña del s. XIX, pero ¿qué sabemos de la historia del síndrome de Down con anterioridad al Dr. Down? ¿Es el síndrome de Down una alteración genética reciente?. Una de las teorías más discutidas está relacionada con la cultura Omeca (de 1.500 a 500 a.C. en México). Su cultura está centrada principalmente en el culto al jaguar. Existen algunas representaciones de hombres-jaguar cuyos rasgos se relacionan con los rasgos del síndrome de Down según algunos expertos: como pueden ser la forma de los ojos, las comisuras de la boca… En un monasterio de Breedon on the Hill (Noroeste de Leicestershire en Gran Bretaña) se encontró una calavera (del año 700-900) que presenta numerosos rasgos normalmente atribuidos a individuos con síndrome de Down. La Virgen y el Niño” o “la Virgen y el Niño con los Santos Gerónimo y Louis de...

Una cromosopatía es una alteración en el número de los cromosomas de un individuo. Pero ¿cuál es su importancia?. Son la  segunda causa de defectos congénitos  (el 25%), de tal forma que uno de cada cuatro defectos congénitos de un feto es un alteración cromosómica.   Monosomías: Falta un cromosoma de un par en concreto. La más conocida es el Síndrome de Turner. Este feto tiene 45 cromosomas ya que el par 23 solo tiene un cromosoma (45 X0 en lugar de 46XX de un feto hembra normal). Su frecuencia es baja 1/10000 nacidos vivos. Trisomías:  Es el caso contrario. Un par tiene tres cromosomas en lugar de dos. El más conocido es el  síndrome de Down  (47 XX,+21) el par 21 tiene tres cromosomas ( trisomía 21 ). Se caracteriza por déficit intelectual, principalmente, si bien pueden asociarse malformaciones cardíacas, etc. Su frecuencia es de uno por cada 750 recién nacidos, pero aumenta con la edad de la madre. El   Síndrome de Edwards   se carac...