Cromosomopatías

Una cromosopatía es una alteración en el número de los cromosomas de un individuo. Pero ¿cuál es su importancia?. Son la segunda causa de defectos congénitos (el 25%), de tal forma que uno de cada cuatro defectos congénitos de un feto es un alteración cromosómica. 

Monosomías: Falta un cromosoma de un par en concreto. La más conocida es el Síndrome de Turner. Este feto tiene 45 cromosomas ya que el par 23 solo tiene un cromosoma (45 X0 en lugar de 46XX de un feto hembra normal). Su frecuencia es baja 1/10000 nacidos vivos.

Trisomías: Es el caso contrario. Un par tiene tres cromosomas en lugar de dos.

El más conocido es el síndrome de Down (47 XX,+21) el par 21 tiene tres cromosomas (trisomía 21). Se caracteriza por déficit intelectual, principalmente, si bien pueden asociarse malformaciones cardíacas, etc. Su frecuencia es de uno por cada 750 recién nacidos, pero aumenta con la edad de la madre.

El Síndrome de Edwards se caracteriza por ser una trisomía en el par 18. Suelen morir intraútero sin llegar a nacer vivos. Su frecuencia es de un caso en 8000 nacidos vivos.

El tercer caso es el Síndrome de Patau, es una trisomía 13 y su frecuencia es menor 1/20000 nacidos vivos. También mueren intrautero o a los pocos meses de vida.

Por tanto, las trisomías son las cromosomopatías más frecuentes. El 80% de las cromosomatías son trisomías 21, 18 y 13. Sobre todo la trisomía 21 (Down).

Triploidias: En lugar de 23 pares, este feto tiene 23 tríos y su dotación es de 69 cromosomas (23  x 3). Esta alteración es  rara e incompatible con la vida

Aquí les dejamos un vídeo sobre estas anomalías y algunos ejemplos de éstas: cromosomopatías