Diagnóstico genético

El diagnóstico genético es una herramienta o elemento básico dentro del área del asesoramiento genético y se utiliza para:

– Confirmar un diagnóstico clínico en pacientes para los que se sospecha de una enfermedad genética concreta, en función de los síntomas o rasgos físicos que presenta.
– Detectar portadores de mutaciones de enfermedades recesivas.
– Llevar a cabo diagnóstico prenatal.
– Llevar a cabo diagnóstico presintomático en personas con familiares afectados de enfermedades genéticas.
– Determinar si un paciente concreto podrá responder de forma adecuada a un fármaco en base a ciertas variantes genéticas.

Para más información consulte: Revista genética médica

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