Mi práctica Médica diaria y la Genética

Esta vez les dejamos la contra parte del síndrome del supermacho, hablamos del síndrome de la superhembra o 47 XXX. Podrán saber más acerca de este síndrome  Síndrome de super hembra

Les dejamos un vídeo acerca de esta conferencia, dada por el Doctor Manuel Soto Quirós. miembro de la ACANAMED. "El cromosoma 12q mostró evidencia ligada con el asma, particularmente en no fumadores (P<0.01). Existe evidencia ligada a la hiperrreactividad bronquial en el cromosoma 12q24.31. Los hallazgos sugieren que hay un locus con influencia intermedia, que es crítica en el fenotipo HRB en los costarricenses" Conferencia, epidemiología y genética del asma en Costa Rica

En esta ocasión, les traemos un vídeo acerca de los desórdenes de diferenciación sexual, y aprenderemos un poco más sobre ellos. Desórdenes de diferenciación sexual

En esta ocasión les traemos 10 conceptos importantes para introducirlos al mundo de la genética.   El GENOTIPO es la composición genética de un organismo heredada de sus progenitores mientras que el FENOTIPO es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. El GEN es la unidad funcional de herencia. Tradicionalmente se ha considerado que un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la producción de una proteína que llevará a cabo una función específica en la célula. Sin embargo, es algo más complejo, puesto que muchos genes no codifican para proteínas, sino que son reguladores, algunos dan lugar a más de una proteína y otros, ni siquiera llegan a expresarse nunca. Los genes están compuestos por intrones y exones, siendo estos últimos la parte codificante. El GENOMA es todo el material genético de un organismo en particular y se hereda generación tras g...

Entre el 5 al 10 % de los cánceres de ovario y mama son atribuidos a una transmisión autosómica dominante de mutaciones heredadas en los genes BRCA 1 y BRCA 2. Estos explican el 90 % y el 50 % de los cánceres hereditarios de ovario y mama, respectivamente. Las mujeres que heredan la mutación en el gen BRCA tienen mayor riesgo de cáncer de mama, de ovario y los varones poseedores de dicho gen tienen un riesgo de cáncer de próstata. Las mujeres con la mutación en el gen BRCA 2 también tienen riesgo (aunque menor) de presentar cáncer de mama y de ovario, y en varones hay un riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, hay otros síndromes que explican el cáncer hereditario de mama y ovario y otros genes que aún están por descubrirse. Entre estos están el Lynch II, el síndrome Li-Fraumeni, el síndrome de ataxia – telangiectasia, el síndrome de Cowden y el síndrome de Bloom. En 1994 se identificó el gen BRCA 1 en el brazo largo del cromosoma 17 q 21 y se demostró que sus mutaciones se asocian co...

En la clase del día de hoy, estuvimos discutiendo acerca de las diferentes técnicas para poder ver los cromosomas. Una de ellas, y una de las más solicitadas, fue el cariograma o cariotipo. Pero, ¿Qué es esto?. El cariotipo o cariograma es un tipo de estudio, en el cual, las imágenes de los 22 pares de autosomas se disponen de acuerdo con su longitud, con los cromosomas sexuales en la esquina derecha. Los primeros cariotipos fueron útiles para contar el número de cromosomas, pero muchas veces las anomalías cromosómicas, como los reordenamientos equilibrados o las pequeñas deleciones cromosómicas, eran indetectables. En la década de 1970 se desarrollaron estas técnicas de tinción para producir las bandas cromosómicas características de los cariotipos modernos. El bandeo cromosómico es de gran utilidad en la detección de deleciones, duplicaciones, y otras anomalías estructurales y facilita la identificación correcta de los cromosomas individuales. A continuación les anexamos el e...