Ir al contenido principal

Técnicas de citogenética

En la clase del día de hoy, estuvimos discutiendo acerca de las diferentes técnicas para poder ver los cromosomas. Una de ellas, y una de las más solicitadas, fue el cariograma o cariotipo. Pero, ¿Qué es esto?.

El cariotipo o cariograma es un tipo de estudio, en el cual, las imágenes de los 22 pares de autosomas se disponen de acuerdo con su longitud, con los cromosomas sexuales en la esquina derecha.

Los primeros cariotipos fueron útiles para contar el número de cromosomas, pero muchas veces las anomalías cromosómicas, como los reordenamientos equilibrados o las pequeñas deleciones cromosómicas, eran indetectables. En la década de 1970 se desarrollaron estas técnicas de tinción para producir las bandas cromosómicas características de los cariotipos modernos.

El bandeo cromosómico es de gran utilidad en la detección de deleciones, duplicaciones, y otras anomalías estructurales y facilita la identificación correcta de los cromosomas individuales.

A continuación les anexamos el enlace para que puedan saber más acerca del bandeo cromosómico y sus aplicaciones en medicina, realizado por estudiantes de la UADY,  Bandeo cromosómico clásico

Comentarios

Entradas populares de este blog

Síndrome de Klinefelter

En esta ocasión les traemos un poco de información respecto al síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas.   Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalías genéticas en humanos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a er...

Hermafroditismo verdadero: un caso 46XY/46XX

La diferenciación sexual es un rasgo fenotípico que se relaciona con la base genética de un individuo, lo cual implica un desarrollo embrionario específico gonadal. Sin embargo, existen trastornos intersexuales, el menos frecuente es el hermafroditismo verdadero, que se define como la existencia de tejido testicular y ovárico en un mismo individuo.  Debido a la baja frecuencia de esta afección comunicamos el siguiente caso. Caso Clínico  Paciente de 13 años, de fenotipo femenino con ausencia de menarquia que consultó en el Hospital Dr. J Penna de Bahía Blanca. Antecedentes: ambigüedad genital al nacimiento, cariotipo 46XY/46XX, biopsia incisional previa de gónada derecha: tejido ovárico y de gónada izquierda: testículo inmaduro. A los 13 años se practicó cirugía, la cual informó:  1) gónada derecha: aspecto de ovario, hemiútero, trompa de Falopio y hemivagina;  2) gónada izquierda: aspecto de testículo dismórfico u ovotestis. En el servicio de Patología...