Ir al contenido principal

Técnicas de citogenética

En la clase del día de hoy, estuvimos discutiendo acerca de las diferentes técnicas para poder ver los cromosomas. Una de ellas, y una de las más solicitadas, fue el cariograma o cariotipo. Pero, ¿Qué es esto?.

El cariotipo o cariograma es un tipo de estudio, en el cual, las imágenes de los 22 pares de autosomas se disponen de acuerdo con su longitud, con los cromosomas sexuales en la esquina derecha.

Los primeros cariotipos fueron útiles para contar el número de cromosomas, pero muchas veces las anomalías cromosómicas, como los reordenamientos equilibrados o las pequeñas deleciones cromosómicas, eran indetectables. En la década de 1970 se desarrollaron estas técnicas de tinción para producir las bandas cromosómicas características de los cariotipos modernos.

El bandeo cromosómico es de gran utilidad en la detección de deleciones, duplicaciones, y otras anomalías estructurales y facilita la identificación correcta de los cromosomas individuales.

A continuación les anexamos el enlace para que puedan saber más acerca del bandeo cromosómico y sus aplicaciones en medicina, realizado por estudiantes de la UADY,  Bandeo cromosómico clásico

Comentarios

Entradas populares de este blog

Síndrome de Klinefelter

En esta ocasión les traemos un poco de información respecto al síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas.   Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalías genéticas en humanos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a er...

Hemofilia adquirida

La hemofilia adquirida es una enfermedad de muy poco frecuente presentación. Se produce por un autoanticuerpo dirigido contra el factor VIII de la coagulación y suele ocurrir en pacientes añosos sin historia de sangrados, pero también puede presentarse asociado a neoplasias, enfermedades autoinmunes, medicamentos y en mujeres jóvenes asociado al embarazo. Hemofilia Adquirida (Ceresetto, J.M., Duboscq, C., Fondevila, C.,& Tezanos Pinto, M. (2015). Hemofilia adquirida (inhibidor adquirido del factor VIII). Medicina (Buenos Aires), 75 (4): 231-238 )