Síndrome de Angelman: Presentación de un caso

Les traemos el caso clínico de una paciente:

Paciente de 22 años de edad, raza blanca, con retraso en el desarrollo funcionalmente severo, que es producto de un embarazo con amenaza de parto pretérmino, sin otras alteraciones, y que nació de parto natural a las 39 semanas, Apgar 9/9, y desarrollo psicomotor con ligero retraso en el alcance de los hitos motores, logró la sedestación a los 14 m y la marcha a los 22 m. Presentó además dificultades para la succión y alimentación.


En los primeros años de vida, presentó limitaciones para la alimentación por dificultad para succionar, y además babeo.





En el examen físico se observa:



– Hipopigmentación de piel y ojos.


– Problemas de movimiento y de equilibrio, ataxia al andar y movimiento trémulo de miembros. Escoliosis. Pies valgo equino.


– Capacidad de habla ninguna, con uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales, mayores que las verbales. Boca grande, dientes espaciados. Ligero prognatismo. Babeo.


– Permanencia de la atención durante poco tiempo. Hiperactividad. Retraso mental.


– Pruebas Genéticas: FISH(15)(q11.2q11.2.)(SNRP-) 10 Metafases (delección de la zona 15q12).


Para saber más del caso, les dejamos el siguiente enlace: Síndrome de Angelman
(Faife Abril, Lázara Caridad, & Mayo Chirino, Ivón Victoria. (2012). Síndrome de Angelman. Revista Cubana de Medicina General Integral, 28(3), 331-339)