El diagnóstico genético es una herramienta o elemento básico dentro del área del asesoramiento genético y se utiliza para: – Confirmar un diagnóstico clínico en pacientes para los que se sospecha de una enfermedad genética concreta, en función de los síntomas o rasgos físicos que presenta. – Detectar portadores de mutaciones de enfermedades recesivas. – Llevar a cabo diagnóstico prenatal. – Llevar a cabo diagnóstico presintomático en personas con familiares afectados de enfermedades genéticas. – Determinar si un paciente concreto podrá responder de forma adecuada a un fármaco en base a ciertas variantes genéticas. Para más información consulte: Revista genética médica