Pseudohermafroditismo femenino por hiperplasia suprarrenal congénita. Reporte de caso

En esta ocasión les traemos un caso clínico acerca del psudohermafroditismo por una hiperplasia suprarrenal congénita, esperamos les sea de utilidad

Como es bien sabido, la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), es una enfermedad de carácter autosómico recesivo, por deficiencia de una de las cinco enzimas requeridas para la síntesis de cortisol. La forma más frecuente, es la ocasionada por la deficiencia de 21 hidroxilasa (gene CYP 21) que se localiza en el citocromo P450 del retículo endoplásmico y es la causa en 90% de los casos. 

Esta hidroxilasa es la que cataliza la conversión de progesterona a deoxicorticosterona y de 17 hidroxiprogesterona a 11 deoxicortisol, cuyos productos finales son: la aldosterona y el cortisol, respectivamente. 

6 Es por eso que la deficiencia de esta enzima aumenta la concentración de las hormonas adrenocorticotrófica (ACTH), progesterona y de 17 hidroxiprogesterona, activando vías alternas para la biosíntesis de hormonas sexuales y da lugar a un exceso de andrógenos, y la virilización de los genitales externos o genitales ambiguos. 

Caso Clínico 

Se trata de una niña recién nacida cuya madre (de 21 años) es intervenida por cesárea, debido a la falta de progresión de su trabajo de parto. Se obtiene producto único vivo, con Apgar de 7/9, Silverman Andersen de 2, Capurro de 41 semanas de gestación. Peso 3,440 g, talla 50 cm, perímetros cefálico, torácico, abdominal y braquial de 33, 34, 31 y 11.5 cm. Segmento superior 28 cm. Pie 7.5 cm. Placenta. Membranas amnióticas y cordón umbilical normales. En los genitales externos se observa fusión de los labios mayores, hipertrofia de clítoris (1.8 cm de longitud y 0.8 cm de grosor), meato uretral permeable abajo del clítoris. Se aprecia la presencia de un pequeño introito vagina. 

Ectrodactilia en el pie derecho. 

Se mantiene en observación y se le monitorea la concentración del sodio, potasio, cloro, bicarbonato, ph urinario. La cromatina sexual fue positiva, observando dos centrómeros cariotipo 46XX. El ultrasonido reportó un útero con eje mayor de 3 cm y ectasia pielo-caliceal bilateral. La resonancia magnética informa que la vejiga y la uretra están visibles; esta última de 1.4 cm de longitud aproximada, compatible con una uretra femenina. No se apreciaron el útero, los ovarios y el trayecto vaginal (probable por la hipertrofia del clítoris). A los 10 días de vida se le hace una determinación de 17 hidroxiprogesterona sérica que registra de 3.9 ng/mL y cortisol de 65 ng/mL. Dos semanas después la 17 hidroxiprogesterona era de 2.99 ng/mL, el cortisol de 46 ng/mL, y la testosterona (total) de 0.06 ng/mL.

Al nacer esta niña se consideró con genitales ambiguos, sin embargo, después, al inspeccionar cuidadosamente, los genitales externos, se pensó en la posibilidad de que hubiese una virilización de éstos.

En este caso hubo necesidad de hacer estudios gené- ticos (FISH en núcleos en interfase en la sangre periférica, usando una sonda DNA específica para regiones del centrómero y cromosoma XY, y por el gen determinante testicular por análisis de las secuencias del cromosoma Y mediante PCR por FISH). En este caso la PCR no identificó la presencia del cromosoma Y; los núcleos en interfase mostraron dos secuencias cromosómicas en las regiones centroméricas X, sugiriendo que el neonato era 46XX.

La diferenciación sexual, estos datos y las manifestaciones clínicas indicaban que el problema de la niña era un pseudohermafroditismo femenino.

Aunque la incidencia de esta enfermedad varía entre 1 caso en 10,000 a 16,000 recién nacidos.

En los últimos 10 años no había habido ningún caso reportado. Puede ser que la corta estancia hospitalaria y el hecho de que las crisis suprarrenales suelen presentarse, por lo general, alrededor de la segunda semana de vida: debido a que en la etapa fetal la regulación de los líquidos y electrólitos es hecho por la placenta,sea la razón de que no haya ningún caso registrado. 

En este caso, una vez que fue superada la crisis suprarrenal, se le indicó prednisona por vía oral, en vez de hidrocortisona. Después de tres meses con este tratamiento, al escribir este reporte, la niña no tenía datos clínicos de Cushing y el tamaño del clítoris se había modificado: de 1.8 cm a 1.5 cm y de 0.8 cm a 0.5 cm de grosor. 

Es pertinente que el manejo inicial de estos enfermos sea hecho por el neonatólogo o el pediatra, conjuntamente con un endocrinólogo con experiencia en niños quien dará las pautas de manejo y seguimiento del paciente. Es recomendable dar consejo genético a los padres, ya que la HSC es de carácter autosómico recesivo, por lo que cabe la probabilidad (p = 0.25) de que se presente en otro niño de los mismos padres. De aquí la importancia de que participe un especialista en genética y de la clínica. 

Para saber un poco más de este caso en particular, favor de consultar el siguiente enlace: Pseudohermafroditismo femenino por hiperplasia suprarrenal congénita. Reporte de caso