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Mostrando las entradas etiquetadas como Sindrome de MELAS

Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de accidente cerebrovascular, síndrome de melas, reporte de un caso

El síndrome de Encefalomiopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y Accidentes Cerebrovasculares (MELAS) es considerado un raro desorden multisistémico neurodegenerativo de muy mal pronóstico, de herencia materna y es causado por mutaciones en el DNA mitocondrial, tiene una incidencia de 16,3/100 000 casos, fue descrito inicialmente por Shapira y col. en el año 1 975, posteriormente Pavlakis en 1 984 fue el primero en utilizar el acrónimo MELAS. Presentación del caso Paciente masculino de 29 años de edad ingresa al servicio de emergencias del Hospital Central de Mendoza-Argentina en septiembre de 2 014 presentando cefalea, convulsiones,y alteración del estado de conciencia. Presenta antecedentes de convulsiones de larga data y antecedentes heredofamiliares de importancia; con madre y hermana fallecida antes de los cuarenta años, según reportes ambas presentaron cuadros convulsivos con alteraciones motoras y mentales antes de su muerte. En el servicio de emergencias se le solicitó un...