El término de “pseudohermafroditismo” se refiere a las anomalías de la diferenciación sexual propiamente dicha, e implica la presencia de una conformación anormal de los genitales externos, no acorde con el sexo genético.
Son individuos con cariotipo XY cuyas gónadas están constituidas por testículos (pélvicos o en forma de hernia inguinal) y los genitales externos son generalmente femeninos al momento del nacimiento.
Dentro de las múltiples causas, el problema es generalmente atribuible a defectos de la biosíntesis testicular de hormonas sexuales masculinas, o a la resistencia a estas hormonas en los tejidos blanco.
A continuación se presenta un caso de pseudohermafroditismo masculino, diagnosticado a los ocho meses de vida en el Servicio de Medicina Interna Pediátrica del Centro Médico Nacional “20 de Noviembre”
Paciente de ocho meses de edad producto de la primera gesta; madre de 22 años quien cursó con varicela al cuarto mes de embarazo sin aparentes complicaciones médicas.
Al nacimiento se observó edema importante de ambos labios mayores sin más alteraciones en la exploración física y sin tratamiento médico se egresó a las 48 horas de vida. Por continuar con mismo cuadro clínico de aumento de volumen a nivel inguinal bilateral, es revalorada.
A la exploración física tuvo peso de 8 kg y talla de 71 cm. Signos vitales: frecuencia cardiaca 115 por minuto, frecuencia respiratoria 32 por minuto, temperatura 36 °C. Paciente fenotípicamente femenino de edad aparente igual a la cronológica, activo, reactivo, sin fascies característica.
Cardiorrespiratorio sin compromiso. Abdomen blando, sin masas palpables. Genitales femeninos con labios mayores cubriendo a menores. A nivel inguinal bilateral se palpan masas ovoides blandas móviles y no dolorosas de aproximadamente 4 x 4 cm. sin cambios en la coloración. Extremidades íntegras y simétricas.
Laboratorios: Química sanguínea y electrólitos normales. Perfil hormonal: Cortisol 191.3 nm/ L, 17OH progesterona 0.8 nmol/L, progesterona 2.5 nm/L, testosterona 0.2 nm/L, estradiol 77.2 pmol/L, androstenediona 0.1 nm/L, androstenediol 0.3 nm/L, hormona leutinizante 9.0 UI/L, hormona foliculoestimulante 11.0 UI/L, prolactina 492.1 pmol/L.
Cariotipo: Se realizó análisis citogenético con técnica de bandas G a partir de linfocitos de sangre periférica en el que se demostró un componente cromosómico masculino 46, XY sin alteraciones numéricas ni estructurales aparentes.
Genitograma: Se observó vagina muy pequeña para la edad, con fondo de saco ciego.
Uretrogenitoscopia: Se revisó vulva, encontrando fondo de saco ciego de 1.5 cm de longitud.
Como tratamiento se realizó una laparotomía exploradora y se efectuó extirpación de ambas masas inguinales, cuyo reporte de biopsia reveló dos testículos infantiles en fase estática; testículo derecho de 2.5 x 1.2 x 0.7 cm y testículo izquierdo de 1.5 x 1.3 x 0.7 cm. Ante los hallazgos quirúrgicos e histopatológicos, en un segundo tiempo quirúrgico se realizó vaginoplastia y cistogenitoscopia.
Se realizó seguimiento estrecho en Consulta Externa en forma multidisciplinaria (medicina interna pediátrica, cirugía pediátrica y endocrinología) y en paidopsiquiatría tanto para los padres como para la paciente, la cual es tratada como mujer ante su familia y la sociedad.
Actualmente, la paciente tiene una hermana dos años menor que ella, a la que se le realizó cariotipo prenatal por tratarse de un padecimiento autosómico recesivo.
Son individuos con cariotipo XY cuyas gónadas están constituidas por testículos (pélvicos o en forma de hernia inguinal) y los genitales externos son generalmente femeninos al momento del nacimiento.
Dentro de las múltiples causas, el problema es generalmente atribuible a defectos de la biosíntesis testicular de hormonas sexuales masculinas, o a la resistencia a estas hormonas en los tejidos blanco.
A continuación se presenta un caso de pseudohermafroditismo masculino, diagnosticado a los ocho meses de vida en el Servicio de Medicina Interna Pediátrica del Centro Médico Nacional “20 de Noviembre”
Caso Clínico:
Se obtuvo producto por parto eutócico a las 36 semanas de gestación con peso al nacer de 2,450 g y calificación Apgar de 8/ 9. Permaneció en incubadora durante 48 horas para observación por peso bajo y posteriormente alojamiento conjunto.
La historia familiar no demostró antecedentes de consanguinidad ni de enfermedades genéticas o alteraciones del desarrollo sexual, sólo carga positiva para hipertensión arterial y esquizofrenia por rama materna. Cuenta con esquema de vacunación completo para la edad y desarrollo psicomotor normal.
A la exploración física tuvo peso de 8 kg y talla de 71 cm. Signos vitales: frecuencia cardiaca 115 por minuto, frecuencia respiratoria 32 por minuto, temperatura 36 °C. Paciente fenotípicamente femenino de edad aparente igual a la cronológica, activo, reactivo, sin fascies característica.
Cardiorrespiratorio sin compromiso. Abdomen blando, sin masas palpables. Genitales femeninos con labios mayores cubriendo a menores. A nivel inguinal bilateral se palpan masas ovoides blandas móviles y no dolorosas de aproximadamente 4 x 4 cm. sin cambios en la coloración. Extremidades íntegras y simétricas.
A su ingreso, se le realizaron los siguientes estudios:
Cariotipo: Se realizó análisis citogenético con técnica de bandas G a partir de linfocitos de sangre periférica en el que se demostró un componente cromosómico masculino 46, XY sin alteraciones numéricas ni estructurales aparentes.
Genitograma: Se observó vagina muy pequeña para la edad, con fondo de saco ciego.
Uretrogenitoscopia: Se revisó vulva, encontrando fondo de saco ciego de 1.5 cm de longitud.
Como tratamiento se realizó una laparotomía exploradora y se efectuó extirpación de ambas masas inguinales, cuyo reporte de biopsia reveló dos testículos infantiles en fase estática; testículo derecho de 2.5 x 1.2 x 0.7 cm y testículo izquierdo de 1.5 x 1.3 x 0.7 cm. Ante los hallazgos quirúrgicos e histopatológicos, en un segundo tiempo quirúrgico se realizó vaginoplastia y cistogenitoscopia.
Actualmente, la paciente tiene una hermana dos años menor que ella, a la que se le realizó cariotipo prenatal por tratarse de un padecimiento autosómico recesivo.
Para más información, ir al siguiente link: Pseudohermafroditismo, caso clínico
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