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Síndrome de Angelman: Presentación de un caso

Les traemos el caso clínico de una paciente: Paciente de 22 años de edad, raza blanca, con retraso en el desarrollo funcionalmente severo, que es producto de un embarazo con amenaza de parto pretérmino, sin otras alteraciones, y que nació de parto natural a las 39 semanas, Apgar 9/9, y desarrollo psicomotor con ligero retraso en el alcance de los hitos motores, logró la sedestación a los 14 m y la marcha a los 22 m. Presentó además dificultades para la succión y alimentación. En los primeros años de vida, presentó limitaciones para la alimentación por dificultad para succionar, y además babeo. En el examen físico se observa: – Hipopigmentación de piel y ojos. – Problemas de movimiento y de equilibrio, ataxia al andar y movimiento trémulo de miembros. Escoliosis. Pies valgo equino. – Capacidad de habla ninguna, con uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales, mayores que las verbales. Boca grande, dientes espaciados. Ligero prognatismo. Babeo. – Pe...