La enfermedad de Huntington es un desorden neurodegenerativo con patrón de herencia autosómico dominante producido como consecuencia de la expansión patológica de un fragmento del ADN del gen HTT, que altera la función de la proteína que codifica, la huntingtina. La mayor parte de las personas presenta un número de repeticiones del trinucleótido CAG menor a 36. Sin embargo, para aquellas personas con un número mayor de 40 repeticiones del trinucleótido CAG en el gen, la presencia de la expansión es suficiente y necesaria para el desarrollo de la enfermedad. Más allá de los 40 trinucleótidos, la variación en el número de repeticiones es el principal determinante de la edad a la que se inician los síntomas de la enfermedad, de forma que a mayor número de repeticiones de CAGs el Huntington se manifiesta de forma más temprana. Los investigadores llevaron a cabo un estudio de asociación del genoma completo en el que se analizó la frecuencia de los polimorfismos genéticos distribu...