Ictiosis hereditaria: desafío diagnóstico y terapeútico

En esta ocasión les traemos un artículo muy interesante de la revista Chilena de pediatría, en el cual nos habla acerca de lo que es la ictiosis y el reto que representa el otorgar un diagnóstico certero y una terapeútica adecuada.

El término ictiosis define un grupo de trastornos generalizados de la cornificación, que se caracterizan por presentar hiperqueratosis y/o descamación. Su nombre deriva de la palabra griega "icthys" que significa pez, debido al aspecto escamoso de la piel afectada.

Las ictiosis hereditarias corresponden a trastornos genéticos de la cornificación, a diferencia de las ictiosis adquiridas, que pueden ser secundarias a neoplasias malignas, enfermedades autoinmunes, inflamatorias, infecciosas, metabólicas, reacciones medicamentosas y deficiencias nutricionales.

Las manifestaciones extracutáneas permiten identificar 2 grandes grupos de ictiosis. Cuando el defecto genético se manifiesta exclusivamente en la piel se denominan ictiosis no sindrómicas, mientras que la presencia de alteraciones en otros órganos o sistemas además de la piel, define las ictiosis sindrómicas.

Ictiosis recesiva ligada a X.

Segunda forma de ictiosis en frecuencia, con una prevalencia de 1:2.000-6.000.

Se produce por una deleción (90%) o mutación inactivante en el gen que codifica la enzima sulfatasa esteroidea localizado en el cromosoma X, por lo cual afecta a los hijos de madres portadoras.

El déficit enzimático en la epidermis resulta en un aumento de sulfato de colesterol que inhibe la descamación y genera hiperqueratosis por retención. En la placenta de fetos afectados resulta en disminución de los niveles de estrógenos, afectando el inicio y progresión del trabajo de parto.

Se presenta en el periodo neonatal con eritrodermia y/o descamación generalizada, evolucionando con escamas grandes, romboidales, oscuras, muy adherentes y generalizadas que respetan la cara, los pliegues, las palmas y las plantas.

La afectación es simétrica y predomina en la región lateral y posterior del cuello con un aspecto de «cuello sucio» región retroauricular y zonas extensoras.

No se observa compromiso ungueal, dental o mucoso. Tiende a mejorar en ambientes cálidos y húmedos, pero no disminuye con la edad. El estudio histopatológico muestra hiperqueratosis con estrato granuloso normal o hipergranulosis. En la microscopia electrónica se observan gránulos de queratohialina aumentados en número y tamaño.

El déficit enzimático se puede objetivar a través de otros estudios como electroforesis de lipoproteínas y medición de actividad de sulfatasa esteroidea en leucocitos.

El diagnóstico diferencial se realiza principalmente con ictiosis vulgar e ictiosis lamelar.. 

Diagnóstico: Es importante realizar una historia clínica detallada y examen físico completo con énfasis en el fenotipo cutáneo (patrón de descamación e hiperqueratosis, calidad y color de as escamas), inicio y evolución (bebe colodión, eritrodermia al nacimiento o ictiosis de inicio tardío), presencia de otras características dermatológicas (eritema, prurito, ampollas, erosiones, alteración de fanéreos), compromiso extracutá- neo e historia familiar (patrón de herencia).

Tratamiento: El tratamiento es sintomático y debe ser individualizado, ya que la efectividad y tolerancia de cada paciente es diferente. Es importante considerar la edad, el tipo y gravedad de la ictiosis, la extensión y/o localización de las lesiones y la respuesta a terapias previas.

Medidas generales: Es recomendable que los pacientes se bañen a diario para eliminar las escamas, los residuos de crema y disminuir la carga bacteriana. En general, se recomiendan banos ˜ cortos utilizando sustitutos de jabón (syndet), seguido de la aplicación inmediata de emolientes. En pacientes con escamas gruesas, los baños de inmersión y la remoción mecánica de escamas son especialmente útiles. El uso de jabones antisépticos o baños con con dosis bajas de hipoclorito ayudan a disminuir la carga bacteriana, por lo que se recomiendan en caso de infecciones recurrentes y mal olor, el cual es secundario a la digestión de escamas por la microbiota cutánea.

Futuras terapias:  La terapia génica ha surgido como una posible alterativa curativa en el tratamiento de las ictiosis, basándose en la corrección de los genes defectuosos. Estudios experimentales en ictiosis severas, como IA e IL, muestran resultados prometedores. En IA se ha logrado corregir las mutaciones en el gen ABCA12, recuperando la expresión fenotípica de queratinocitos en cultivos celulares, mientras que en IL se ha conseguido restaurar la enzima TGM-1, corrigiendo la expresión fenotípica de piel humana trasplantada en ratones inmuno suprimidos.

Para saber más acerca de estos padecimientos, favor de consultar el siguiente enlace a la revista chilena de Pediatría: Revista Chilena de Pediatría. Ictiosis Hereditaria.

(Vega Almendra, Nadia, & Aranibar Duran, Ligia. (2016). Ictiosis hereditaria: desafío diagnóstico y terapéutico. Revista chilena de pediatría, 87(3), 213-223)