Mi práctica Médica diaria y la Genética

En esta ocasión les traemos un caso clínico acerca del psudohermafroditismo por una hiperplasia suprarrenal congénita, esperamos les sea de utilidad Como es bien sabido, la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), es una enfermedad de carácter autosómico recesivo, por deficiencia de una de las cinco enzimas requeridas para la síntesis de cortisol. La forma más frecuente, es la ocasionada por la deficiencia de 21 hidroxilasa (gene CYP 21) que se localiza en el citocromo P450 del retículo endoplásmico y es la causa en 90% de los casos.  Esta hidroxilasa es la que cataliza la conversión de progesterona a deoxicorticosterona y de 17 hidroxiprogesterona a 11 deoxicortisol, cuyos productos finales son: la aldosterona y el cortisol, respectivamente.  6 Es por eso que la deficiencia de esta enzima aumenta la concentración de las hormonas adrenocorticotrófica (ACTH), progesterona y de 17 hidroxiprogesterona, activando vías alternas para la biosíntesis de hormonas sexuales y da l...

El término de “pseudohermafroditismo” se refiere a las anomalías de la diferenciación sexual propiamente dicha, e implica la presencia de una conformación anormal de los genitales externos, no acorde con el sexo genético. Son individuos con cariotipo XY cuyas gónadas están constituidas por testículos (pélvicos o en forma de hernia inguinal) y los genitales externos son generalmente femeninos al momento del nacimiento. Dentro de las múltiples causas, el problema es generalmente atribuible a defectos de la biosíntesis testicular de hormonas sexuales masculinas, o a la resistencia a estas hormonas en los tejidos blanco. A continuación se presenta un caso de pseudohermafroditismo masculino, diagnosticado a los ocho meses de vida en el Servicio de Medicina Interna Pediátrica del Centro Médico Nacional “20 de Noviembre” Caso Clínico:  Paciente de ocho meses de edad producto de la primera gesta; madre de 22 años quien cursó con varicela al cuarto mes de embarazo sin aparentes compl...

La diferenciación sexual es un rasgo fenotípico que se relaciona con la base genética de un individuo, lo cual implica un desarrollo embrionario específico gonadal. Sin embargo, existen trastornos intersexuales, el menos frecuente es el hermafroditismo verdadero, que se define como la existencia de tejido testicular y ovárico en un mismo individuo.  Debido a la baja frecuencia de esta afección comunicamos el siguiente caso. Caso Clínico  Paciente de 13 años, de fenotipo femenino con ausencia de menarquia que consultó en el Hospital Dr. J Penna de Bahía Blanca. Antecedentes: ambigüedad genital al nacimiento, cariotipo 46XY/46XX, biopsia incisional previa de gónada derecha: tejido ovárico y de gónada izquierda: testículo inmaduro. A los 13 años se practicó cirugía, la cual informó:  1) gónada derecha: aspecto de ovario, hemiútero, trompa de Falopio y hemivagina;  2) gónada izquierda: aspecto de testículo dismórfico u ovotestis. En el servicio de Patología...

Esta vez les traemos un caso clínico sobre un paciente que acude a la consulta por presentar dolor testicular bilateral crónico y de intensidad leve, en el que, tras la anamnesis y las exploraciones complementarias, se diagnostica un síndrome de Klinefelter, no sospechado hasta ese momento, dada la ausencia de un fenotipo característico y de alteraciones significativas tanto cognitivas como del desarrollo. Caso clínico Varón de 29 años de edad que acude a la consulta por dolor testicular bilateral, de varios meses de evolución, no constante, de intensidad leve, que no interfiere con sus actividades. La exploración física pone de manifiesto una talla de 176cm y un peso de 56 kgs. Los antecedentes familiares y los personales no muestran especial interés. El paciente refiere fumar 10 a 20 cigarrillos al día, con consumo ocasional de marihuana, no consume alcohol ni hace ejercicio de forma regular. Su tensión arterial es de 102/64 mmHg y su frecuencia cardiaca es de 59 lpm. El r...

En esta ocasión les traemos un síndrome poco conocido, pero muy importante. El síndrome de Noonan es una enfermedad relativamente desconocida. Varía ampliamente en sus manifestaciones clínicas, ya que algunos pacientes muestran abundantes signos y síntomas y otros solamente algunas características discretas. En la literatura científica se mencionan otros nombres asignados a esta enfermedad como son: seudo Turner femenino, síndrome Pterigium colli y fenotipo Turner con cariotipo normal. Presentación del caso En el mes de enero de 2014, acudió a consulta de nutrición el paciente de ocho años, acompañado de su madre. Esta, de bajo nivel cultural y procedencia rural, refería que el niño estaba muy delgado y tenía poco apetito. Luego de ser atendido fue remitido a la consulta de genética comunitaria del municipio, debido a la presencia de múltiples rasgos dismórficos. Al examen físico se observó la desviación anti mongoloide de los ojos, ptosis palpebral, punta de la nariz redondeada, pu...

El Síndrome de Turner, se define como una disgenesia gonadal. Cuya frecuencia es de 1 caso por cada 2500 recién nacidas vivas. En el año 1902, se reportó el primer caso comprobable del síndrome. Algunos anatomopatólogos durante los años 1923 y 1925 describieron la presencia de cintillas ováricas en algunos pacientes. En 1930, el pediatra alemán Otto Ullrich observó en varios pacientes síntomas característicos del Síndrome, al que en 1938 Henry Turner en EEUU dio el nombre. En Europa se conoce también como el Síndrome de Ullrich-Turner. El patrón genético del síndrome es, 45,XO. Se considera que un 50 a 60% de las pacientes exhiben esta fórmula cromosómica. Seis niñas fueron incluidas en el estudio, con diagnóstico genético de Síndrome de Turner, durante el periodo 2009- 2014. La distribución según grupo etario fue: 3 Escolares (50%), 2 adolescentes (33%) y 1 preescolar (17%). La edad mínima fue 5 años, la máxima 15, con promedio de 9,67 y desviación típica de 3,44 años. Con respecto...

El síndrome de Encefalomiopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y Accidentes Cerebrovasculares (MELAS) es considerado un raro desorden multisistémico neurodegenerativo de muy mal pronóstico, de herencia materna y es causado por mutaciones en el DNA mitocondrial, tiene una incidencia de 16,3/100 000 casos, fue descrito inicialmente por Shapira y col. en el año 1 975, posteriormente Pavlakis en 1 984 fue el primero en utilizar el acrónimo MELAS. Presentación del caso Paciente masculino de 29 años de edad ingresa al servicio de emergencias del Hospital Central de Mendoza-Argentina en septiembre de 2 014 presentando cefalea, convulsiones,y alteración del estado de conciencia. Presenta antecedentes de convulsiones de larga data y antecedentes heredofamiliares de importancia; con madre y hermana fallecida antes de los cuarenta años, según reportes ambas presentaron cuadros convulsivos con alteraciones motoras y mentales antes de su muerte. En el servicio de emergencias se le solicitó un...

Les traemos el caso clínico de una paciente: Paciente de 22 años de edad, raza blanca, con retraso en el desarrollo funcionalmente severo, que es producto de un embarazo con amenaza de parto pretérmino, sin otras alteraciones, y que nació de parto natural a las 39 semanas, Apgar 9/9, y desarrollo psicomotor con ligero retraso en el alcance de los hitos motores, logró la sedestación a los 14 m y la marcha a los 22 m. Presentó además dificultades para la succión y alimentación. En los primeros años de vida, presentó limitaciones para la alimentación por dificultad para succionar, y además babeo. En el examen físico se observa: – Hipopigmentación de piel y ojos. – Problemas de movimiento y de equilibrio, ataxia al andar y movimiento trémulo de miembros. Escoliosis. Pies valgo equino. – Capacidad de habla ninguna, con uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales, mayores que las verbales. Boca grande, dientes espaciados. Ligero prognatismo. Babeo. – Pe...

Las enfermedades de depósito lisosomal conforman un grupo de padecimientos con un perfil de afectación orgánica significativo, con importantes tasas de morbilidad y mortalidad, que afecta significativamente la calidad de vida de los pacientes. Hoy en día se describen nuevas enfermedades de depósito lisosomal con cierta frecuencia por haberse reconocido su mecanismo fisiopatológico y porque puede modificarse su situación con terapia de reemplazo enzimático. Se trata de un masculino de 22 años de edad, sin antecedentes de importancia para su padecimiento actual. Ingresó con un cuadro clínico de 6 meses de evolución. Caracterizado por saciedad temprana, dolor óseo generalizado de predominio en huesos largos. 15 días previos a su ingreso presenta: dolor en epigastrio e hipocondrio derecho, de inicio insidioso, acompañado de nausea sin presentar vómito, que aumenta de intensidad con la ingesta de alimentos grasos. Tres días con ictericia en piel y conjuntivas, acolia y coluria. A la expl...