En esta ocasión les traemos un síndrome poco conocido, pero muy importante.
El síndrome de Noonan es una enfermedad relativamente desconocida. Varía ampliamente en sus manifestaciones clínicas, ya que algunos pacientes muestran abundantes signos y síntomas y otros solamente algunas características discretas.
En la literatura científica se mencionan otros nombres asignados a esta enfermedad como son: seudo Turner femenino, síndrome Pterigium colli y fenotipo Turner con cariotipo normal.
Presentación del caso
En el mes de enero de 2014, acudió a consulta de nutrición el paciente de ocho años, acompañado de su madre. Esta, de bajo nivel cultural y procedencia rural, refería que el niño estaba muy delgado y tenía poco apetito. Luego de ser atendido fue remitido a la consulta de genética comunitaria del municipio, debido a la presencia de múltiples rasgos dismórficos.
Al examen físico se observó la desviación anti mongoloide de los ojos, ptosis palpebral, punta de la nariz redondeada, puente nasal deprimido, implantación baja de las orejas, paladar ojival, cuello ancho (figura 1), pectus excavatum, escoliosis, hipoplasia ósea y muscular del brazo izquierdo y clinodactilia del quinto dedo (figura 3) , Además, la madre refirió trastornos en el aprendizaje a medida que aumentaron las exigencias del aprendizaje.
El síndrome de Noonan es una enfermedad relativamente desconocida. Varía ampliamente en sus manifestaciones clínicas, ya que algunos pacientes muestran abundantes signos y síntomas y otros solamente algunas características discretas.
En la literatura científica se mencionan otros nombres asignados a esta enfermedad como son: seudo Turner femenino, síndrome Pterigium colli y fenotipo Turner con cariotipo normal.
Presentación del caso
En el mes de enero de 2014, acudió a consulta de nutrición el paciente de ocho años, acompañado de su madre. Esta, de bajo nivel cultural y procedencia rural, refería que el niño estaba muy delgado y tenía poco apetito. Luego de ser atendido fue remitido a la consulta de genética comunitaria del municipio, debido a la presencia de múltiples rasgos dismórficos.
Al examen físico se observó la desviación anti mongoloide de los ojos, ptosis palpebral, punta de la nariz redondeada, puente nasal deprimido, implantación baja de las orejas, paladar ojival, cuello ancho (figura 1), pectus excavatum, escoliosis, hipoplasia ósea y muscular del brazo izquierdo y clinodactilia del quinto dedo (figura 3) , Además, la madre refirió trastornos en el aprendizaje a medida que aumentaron las exigencias del aprendizaje.
Antecedentes prenatales: Amenaza de aborto en el primer trimestre de gestación, ganancia insuficiente de peso.
Antecedentes natales: hipoxia severa al nacer, hipoplasia pulmonar, laringo traqueo malasia, clinodactilia del quinto dedo, criptorquidia.
Antecedentes patológicos familiares: madre con estrabismo, padre con rasgos faciales similares a los del hijo, polidactilia en abuelo paterno y primos con retraso mental ligero.
El cariotipo se mostró normal (46 XY).
Los estudios imagenológicos aportaron nuevos elementos. En el electrocardiograma, se observó desviación del eje hacia la izquierda y ensanchamiento de QRS. Las radiografías mostraron escoliosis marcada, hipoplasia del húmero, cubito y radio del brazo izquierdo.
Se estableció el diagnóstico diferencial respecto a varias enfermedades (miocardiopatía hipertrófica primaria, síndrome cardio- faciocutáneo, embriofetopatía por alcohol y primidona, entre otras). Además, el paciente presentaba más de cinco criterios mayores para el diagnóstico de síndrome de Noonan (afecciones de la cara y el cuello, pectus excavatum, escoliosis marcada, hipoplasia pulmonar, clinodactilia del quinto dedo, cubito valgo e hipoplasia muscular marcada en brazo izquierdo).
Antecedentes natales: hipoxia severa al nacer, hipoplasia pulmonar, laringo traqueo malasia, clinodactilia del quinto dedo, criptorquidia.
Antecedentes patológicos familiares: madre con estrabismo, padre con rasgos faciales similares a los del hijo, polidactilia en abuelo paterno y primos con retraso mental ligero.
El cariotipo se mostró normal (46 XY).
Los estudios imagenológicos aportaron nuevos elementos. En el electrocardiograma, se observó desviación del eje hacia la izquierda y ensanchamiento de QRS. Las radiografías mostraron escoliosis marcada, hipoplasia del húmero, cubito y radio del brazo izquierdo.
Se estableció el diagnóstico diferencial respecto a varias enfermedades (miocardiopatía hipertrófica primaria, síndrome cardio- faciocutáneo, embriofetopatía por alcohol y primidona, entre otras). Además, el paciente presentaba más de cinco criterios mayores para el diagnóstico de síndrome de Noonan (afecciones de la cara y el cuello, pectus excavatum, escoliosis marcada, hipoplasia pulmonar, clinodactilia del quinto dedo, cubito valgo e hipoplasia muscular marcada en brazo izquierdo).
Se indicó manejo multidisciplinario por especialistas en ortopedia, cardiología, psicología y urología
Para más información de este caso, revisar el siguiente enlace: Síndrome de Noonan, reporte de caso
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