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Dermatitis atópica y genética

La dermatitis atópica (DA) es una enfermedad inflamatoria crónica caracterizada por brotes y remisiones que suele durar varios meses o años y afecta a más del 10% de la población pediátrica,
comprometiendo frecuentemente la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

En 1989 David Strachan formula la “Hipótesis de la higiene”, basada en la observación de que los procesos alérgicos, incluida la DA, se presentaban con menor frecuencia en niños criados en familias con un gran número de hermanos. Esta hipótesis sugiere que la prevalencia de DA disminuye frente a la exposición temprana a alergenos medioambientales y agentes infecciosos no patogénicos.

Anteriormente la DA era considerada una enfermedad inmunológica, pero estudios recientes han demostrado la asociación entre mutaciones de genes que codifican para diversos componentes del estrato córneo y el eczema atópico. Así el concepto anterior ha dado lugar al actual, según el cual alteraciones primarias en la barrera cutánea serían los desencadenantes o favorecerían la manifestación de las alteraciones inmunológicas.

Dos complejos de genes alterados han sido implicados:

1. Los que codifican proteínas epidérmicas, muchos de los cuales se localizan dentro del complejo de diferenciación epidérmica en el cromosoma 1q21.5, el cual contiene los genes de la FLG, la loricrina, la involucrina y la tricohialina, entre otras.

2. Los que codifican proteínas con funciones inmunológicas.

Defectos en el gen de la FLG predispondrían no solo al desarrollo de la DA sino también a la sensibilización inicial y progresión de la enfermedad alérgica en otros órganos (marcha atópica).

Para más información consultar el siguiente enlace: consenso de dermatitis atópica
(Scacchi, M. F., Flores, R. M., & Castro, C. (2012). Consenso Nacional de Dermatitis Atópica 2013. In Allergy Asthma Proc (Vol. 33, pp. 227-34).

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