Ir al contenido principal

Dermatitis atópica y genética

La dermatitis atópica (DA) es una enfermedad inflamatoria crónica caracterizada por brotes y remisiones que suele durar varios meses o años y afecta a más del 10% de la población pediátrica,
comprometiendo frecuentemente la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

En 1989 David Strachan formula la “Hipótesis de la higiene”, basada en la observación de que los procesos alérgicos, incluida la DA, se presentaban con menor frecuencia en niños criados en familias con un gran número de hermanos. Esta hipótesis sugiere que la prevalencia de DA disminuye frente a la exposición temprana a alergenos medioambientales y agentes infecciosos no patogénicos.

Anteriormente la DA era considerada una enfermedad inmunológica, pero estudios recientes han demostrado la asociación entre mutaciones de genes que codifican para diversos componentes del estrato córneo y el eczema atópico. Así el concepto anterior ha dado lugar al actual, según el cual alteraciones primarias en la barrera cutánea serían los desencadenantes o favorecerían la manifestación de las alteraciones inmunológicas.

Dos complejos de genes alterados han sido implicados:

1. Los que codifican proteínas epidérmicas, muchos de los cuales se localizan dentro del complejo de diferenciación epidérmica en el cromosoma 1q21.5, el cual contiene los genes de la FLG, la loricrina, la involucrina y la tricohialina, entre otras.

2. Los que codifican proteínas con funciones inmunológicas.

Defectos en el gen de la FLG predispondrían no solo al desarrollo de la DA sino también a la sensibilización inicial y progresión de la enfermedad alérgica en otros órganos (marcha atópica).

Para más información consultar el siguiente enlace: consenso de dermatitis atópica
(Scacchi, M. F., Flores, R. M., & Castro, C. (2012). Consenso Nacional de Dermatitis Atópica 2013. In Allergy Asthma Proc (Vol. 33, pp. 227-34).

Comentarios

Entradas populares de este blog

Síndrome de Klinefelter

En esta ocasión les traemos un poco de información respecto al síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas.   Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalías genéticas en humanos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a er...

Hermafroditismo verdadero: un caso 46XY/46XX

La diferenciación sexual es un rasgo fenotípico que se relaciona con la base genética de un individuo, lo cual implica un desarrollo embrionario específico gonadal. Sin embargo, existen trastornos intersexuales, el menos frecuente es el hermafroditismo verdadero, que se define como la existencia de tejido testicular y ovárico en un mismo individuo.  Debido a la baja frecuencia de esta afección comunicamos el siguiente caso. Caso Clínico  Paciente de 13 años, de fenotipo femenino con ausencia de menarquia que consultó en el Hospital Dr. J Penna de Bahía Blanca. Antecedentes: ambigüedad genital al nacimiento, cariotipo 46XY/46XX, biopsia incisional previa de gónada derecha: tejido ovárico y de gónada izquierda: testículo inmaduro. A los 13 años se practicó cirugía, la cual informó:  1) gónada derecha: aspecto de ovario, hemiútero, trompa de Falopio y hemivagina;  2) gónada izquierda: aspecto de testículo dismórfico u ovotestis. En el servicio de Patología...