21 Marzo: Día internacional del síndrome de Down

En la actualidad, el síndrome de Down ocurre aproximadamente en 1 de cada 700 nacimientos. El Dr. John Langdon Down describió el síndrome de Down en la Gran Bretaña del s. XIX, pero ¿qué sabemos de la historia del síndrome de Down con anterioridad al Dr. Down? ¿Es el síndrome de Down una alteración genética reciente?.

Una de las teorías más discutidas está relacionada con la cultura Omeca (de 1.500 a 500 a.C. en México). Su cultura está centrada principalmente en el culto al jaguar. Existen algunas representaciones de hombres-jaguar cuyos rasgos se relacionan con los rasgos del síndrome de Down según algunos expertos: como pueden ser la forma de los ojos, las comisuras de la boca…

En un monasterio de Breedon on the Hill (Noroeste de Leicestershire en Gran Bretaña) se encontró una calavera (del año 700-900) que presenta numerosos rasgos normalmente atribuidos a individuos con síndrome de Down.

La Virgen y el Niño” o “la Virgen y el Niño con los Santos Gerónimo y Louis de Tolousse”. Se dice que uno de los 14 hijos de Mantegna tenía un cromosoma extra, y también uno de los hijos de sus mecenas, la familia Gonzanga..

Otro ejemplo de representación famosa se encuentra en la pintura flamenca, en “La adoración del niño Jesús” (1515) realizada por un seguidor de Jan Joest de Kalkar, donde se representan dos personajes con características del síndrome de Down.

También encontramos el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos” en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del síndrome de Down.

La primera vez que el síndrome de Down fue descrito de forma independiente y para distinguirlo de otros síndromes fue en 1866 por el médico inglés John Langdon Down (1828-1896). Él utilizó el término “mongoloide” para describir la condición, debido a su opinión que los niños con Síndrome de Down compartieron características físicas similares a la gente de la carrera Mongol del Blumenbach. Este término para la condición llegó a ser menos común después de los años 70 debido a su inexactitud y al hecho de que era considerado peyorativo. 

Sucesivamente Fraser en 1876 llamó la atención sobre el hecho de que estos pacientes se observaban con mayor frecuencia entre los últimos hijos de familia numerosas y Shuttleworth en 1909, en un estudio sobre 350 casos, observó una relación entre este síndrome y la edad avanzada de la madre así como el que con frecuencia eran los últimos hijos de familias numerosas.

Shuttelworth no estaba seguro de cual de estos dos factores era más importante, si la edad de la madre o el "deterioro" físico como consecuencia de los numerosos partos tenidos precedentemente. Fue mucho más tarde cuando Penrose en base a sus investigaciones estableció, de forma definitiva y con todo el rigor científico, la dependencia de la edad de la madre en el S. De Down.

En 1931 Waardenburg propugnó que este cuadro podría deberse a una alteración cromosómica. Pero fue en 1959 cuando Lejeune demostró que en estos niños había un cromosoma extra y por tanto tenían 47 cromosomas.

Book y sus colaboradores en el mismo año establecieron que el cromosoma supernumerario correspondía al grupo G y que se trataba de una trisomía 21. En 1960-61 Penrose describió el primer caso de S. Down por traslocación heredada y Clarke en 1961 refirió el primer mosaico de S. de Down

Para saber más sobre la historia de este síndrome y su papel en la antigüedad; revisar los siguientes enlaces: Antigüedad de la trisomía 21: Moviendo hacia un diagnostico cuantitativo del síndrome de Down en material de cultura histórica.

historia del síndrome de Down

Síndrome de Down: Historia