Mi práctica Médica diaria y la Genética

El término de “pseudohermafroditismo” se refiere a las anomalías de la diferenciación sexual propiamente dicha, e implica la presencia de una conformación anormal de los genitales externos, no acorde con el sexo genético. Son individuos con cariotipo XY cuyas gónadas están constituidas por testículos (pélvicos o en forma de hernia inguinal) y los genitales externos son generalmente femeninos al momento del nacimiento. Dentro de las múltiples causas, el problema es generalmente atribuible a defectos de la biosíntesis testicular de hormonas sexuales masculinas, o a la resistencia a estas hormonas en los tejidos blanco. A continuación se presenta un caso de pseudohermafroditismo masculino, diagnosticado a los ocho meses de vida en el Servicio de Medicina Interna Pediátrica del Centro Médico Nacional “20 de Noviembre” Caso Clínico:  Paciente de ocho meses de edad producto de la primera gesta; madre de 22 años quien cursó con varicela al cuarto mes de embarazo sin aparentes compl...

Les traemos una presentación que una nuestras compañeras de equipo muy amablemente hizo, espero se pueda lograr ve y la puedan lograr bajar

Esta vez les dejamos la contra parte del síndrome del supermacho, hablamos del síndrome de la superhembra o 47 XXX. Podrán saber más acerca de este síndrome  Síndrome de super hembra

En esta ocasión, a raíz de haber presenciado la consulta y presenciar a un paciente con Corea de Huntington o Enfermedad de Huntington, en honor a su descubridor, les traemos este vídeo que encontramos acerca de esta enfermedad para que puedan entender y conocer un poco más sobre esta enfermedad que la fundación Huntington, México realizó en el año 2013. Muchos pacientes refieren una sintomatología característica, tales como movimientos anormales, alteración congnitiva, psiquiátrica y motora, movimiento exagerado de extremidades y muecas repentinas, dificultad del habla y dificultad para deglutir, disminución de la memoria y capacidad de concentración.   ¿Qué es la enfermedad de Huntington?

En esta ocasión les traemos un documental de la BBC acerca del origen del cáncer el origen del cáncer. Dcumental BBC

A continuación les mostramos un vídeo de la depresión y la genética, de la Universidad de Castilla y de la Mancha; enfermería psiquiátrica y de salud mental. Genética y depresión

La psoriasis se caracteriza por una proliferación epidérmica marcada y un trastorno de la diferenciación con activación inmune de los queratinocitos, que se acompaña de numerosas alteraciones de naturaleza inflamatoria e inmunológica, con participación tanto de la inmunidad innata como de la adquirida. En los años 90 diversos grupos iniciaron estudios de ligamento genético analizando la congregación de marcadores genéticos tipo microsatélite en familias con diferentes individuos con psoriasis. Mediante estos estudios se han mapeado por lo menos 6 loci de susceptibilidad a la psoriasis, denominados PSORS1 a PSORS6. El principal determinante genético de la psoriasis (PSORS1), localizado en la región cromosómica 6p21, que contribuye a entre un 30 y un 50% de la susceptibilidad genética a la enfermedad, probablemente corresponda al alelo HLA-Cw*0602, aunque esto no explicaría los casos de psoriasis de inicio tardío. La mayoría de estos genes se pueden incorporar en un modelo patogénic...

Les traemos el caso clínico de una paciente: Paciente de 22 años de edad, raza blanca, con retraso en el desarrollo funcionalmente severo, que es producto de un embarazo con amenaza de parto pretérmino, sin otras alteraciones, y que nació de parto natural a las 39 semanas, Apgar 9/9, y desarrollo psicomotor con ligero retraso en el alcance de los hitos motores, logró la sedestación a los 14 m y la marcha a los 22 m. Presentó además dificultades para la succión y alimentación. En los primeros años de vida, presentó limitaciones para la alimentación por dificultad para succionar, y además babeo. En el examen físico se observa: – Hipopigmentación de piel y ojos. – Problemas de movimiento y de equilibrio, ataxia al andar y movimiento trémulo de miembros. Escoliosis. Pies valgo equino. – Capacidad de habla ninguna, con uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales, mayores que las verbales. Boca grande, dientes espaciados. Ligero prognatismo. Babeo. – Pe...

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética compleja causada por  diferentes mecanismos genéticos que resultan en la ausencia física o funcional de genes que se expresan solo a partir del cromosoma 15 paterno, y que no pueden ser complementados al estar estos mismos genes silenciados en el cromosoma 15 materno. El SPW puede originarse por deleción de la región 15q11-q13, disomía uniparental (DUP), defecto de la impronta (DI) y, en baja frecuencia por reorganizaciones cromosómicas. Para un laboratorio es necesario disponer de un protocolo de estudio genético para confirmar el diagnóstico clínico y conocer la etiología.   Cariotipo : Se realiza a todos los pacientes con sospecha clínica de SPW. Permite el estudio de reorganizaciones cromosómicas que afectan a la región 15q11-q13.    Test de metilación (M-PCR) : Técnica de análisis molecular que se realiza a todos los pacientes, y permite confirmar el diagnóstico del síndrome causado por ...

La dermatitis atópica (DA) es una enfermedad inflamatoria crónica caracterizada por brotes y remisiones que suele durar varios meses o años y afecta a más del 10% de la población pediátrica, comprometiendo frecuentemente la calidad de vida de los pacientes y sus familias. En 1989 David Strachan formula la “Hipótesis de la higiene”, basada en la observación de que los procesos alérgicos, incluida la DA, se presentaban con menor frecuencia en niños criados en familias con un gran número de hermanos. Esta hipótesis sugiere que la prevalencia de DA disminuye frente a la exposición temprana a alergenos medioambientales y agentes infecciosos no patogénicos. Anteriormente la DA era considerada una enfermedad inmunológica, pero estudios recientes han demostrado la asociación entre mutaciones de genes que codifican para diversos componentes del estrato córneo y el eczema atópico. Así el concepto anterior ha dado lugar al actual, según el cual alteraciones primarias en la barrera cutánea ...