Mi práctica Médica diaria y la Genética

Ahora veremos un vídeo explicativo acerca de la ictiosis ligada al X, la cual es una forma crónica de ictiosis, heredada mediante el cromosoma X, y transmitida a los hijos, asociada a la deficiencia de esteroide sulfatasa. What does Ichtyosis, X-linked

Este es el segundo vídeo que les traemos acerca de la ictiosis, siendo un documental sobre cómo viven los pacientes con esta enfermedad, siendo un subtipo la ictiosis Harlequin. Icthyosis Harlequin Powerful documentary following four remarkable girls suffering from the life-threatening and incurable genetic skin condition known as Harlequin Ichthyosis.

Ahora les traemos varios vídeos de esta enfermedad, la cual es recesiva, ligada al cromosoma X. What is the Ichthyosis?

Esta vez les dejamos la contra parte del síndrome del supermacho, hablamos del síndrome de la superhembra o 47 XXX. Podrán saber más acerca de este síndrome  Síndrome de super hembra

Les dejamos un vídeo acerca de esta conferencia, dada por el Doctor Manuel Soto Quirós. miembro de la ACANAMED. "El cromosoma 12q mostró evidencia ligada con el asma, particularmente en no fumadores (P<0.01). Existe evidencia ligada a la hiperrreactividad bronquial en el cromosoma 12q24.31. Los hallazgos sugieren que hay un locus con influencia intermedia, que es crítica en el fenotipo HRB en los costarricenses" Conferencia, epidemiología y genética del asma en Costa Rica

En esta ocasión le traemos un vídeo acerca del síndrome de Turner, que podrán observar en el siguiente enlace:  Síndrome de Turner

En esta ocasión, a raíz de haber presenciado la consulta y presenciar a un paciente con Corea de Huntington o Enfermedad de Huntington, en honor a su descubridor, les traemos este vídeo que encontramos acerca de esta enfermedad para que puedan entender y conocer un poco más sobre esta enfermedad que la fundación Huntington, México realizó en el año 2013. Muchos pacientes refieren una sintomatología característica, tales como movimientos anormales, alteración congnitiva, psiquiátrica y motora, movimiento exagerado de extremidades y muecas repentinas, dificultad del habla y dificultad para deglutir, disminución de la memoria y capacidad de concentración.   ¿Qué es la enfermedad de Huntington?

En esta ocasión, les traemos un vídeo acerca de los desórdenes de diferenciación sexual, y aprenderemos un poco más sobre ellos. Desórdenes de diferenciación sexual

La enfermedad tromboembólica venosa (trombosis venosa profunda y embolia pulmonar) tiene un componente genético. La Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas del Institut d'Investigació Biomèdica de Sant Pau, dirigido por el doctor José Manuel Soria, estudia la importancia de la genética en la trombosis.  Podrán consultar esto en el siguiente enlace:   base genetica de la tromboembólisis venosa 

Esta noche les traemos un documental muy interesante acerca de un documental muy interesante sobre la genética y el futuro. "La idea de que todo es genético es tan simple como atrayente" "La solución final llevada a cabp por los nazis fue el último avatar de la eugenismo. El descbrimiento de la última etapa de la barbarie permitió una toma de consciencia y un cuestionamiento de la etiología. El eugenismo se basaba en la idea que el destino del hombre estaba determinado completamente por la genética" Documental genética, historia y futuro

En esta ocasión les traemos un caso clínico con bases genéticas acerca del acné y el síndrome de papa. El cual es una enfermedad hereditaria autoinflamatoria, debido a mutaciones CD2BP1 que se encuentra localizado en el cromosoma 15, que presenta un patrón de herencia mendeliana autosómico dominante. El síndrome de papa se caracteriza por una tríada: artritis recurrente, pioderma gangrenoso y acné quístico. Para saber más, les invitamos a ver el vídeo en el siguiente enlace:  Acné y herencia genética: síndrome de papa

A continuación les mostramos un vídeo de la depresión y la genética, de la Universidad de Castilla y de la Mancha; enfermería psiquiátrica y de salud mental. Genética y depresión

Les dejamos un vídeo acerca de la edición genómica: las herramientas CRISPR-Cas, celebrada en la Real Academia Nacional de Farmacia, en Madrid, el día 10 de marzo de 2016. Mesa redonda Edición Genómica, Real academia de Farmacia

Una cromosopatía es una alteración en el número de los cromosomas de un individuo. Pero ¿cuál es su importancia?. Son la  segunda causa de defectos congénitos  (el 25%), de tal forma que uno de cada cuatro defectos congénitos de un feto es un alteración cromosómica.   Monosomías: Falta un cromosoma de un par en concreto. La más conocida es el Síndrome de Turner. Este feto tiene 45 cromosomas ya que el par 23 solo tiene un cromosoma (45 X0 en lugar de 46XX de un feto hembra normal). Su frecuencia es baja 1/10000 nacidos vivos. Trisomías:  Es el caso contrario. Un par tiene tres cromosomas en lugar de dos. El más conocido es el  síndrome de Down  (47 XX,+21) el par 21 tiene tres cromosomas ( trisomía 21 ). Se caracteriza por déficit intelectual, principalmente, si bien pueden asociarse malformaciones cardíacas, etc. Su frecuencia es de uno por cada 750 recién nacidos, pero aumenta con la edad de la madre. El   Síndrome de Edwards   se carac...

Una enzima de  restricción es una enzima con función de endonucleasa, es decir, capaz de reconocer una secuencia concreta de DNA y realizar un corte en ambas hebras del DNA. Lee todo en:  Enzimas de restricción | La guía de Biología   http://biologia.laguia2000.com/biotecnologia/enzimas-de-restriccion#ixzz4ZMdZdM00   Un blog muy útil que nos habla acerca de estas enzimas y dejamos un vídeo explicando sus funciones.  Enzimas de restricción. Funcionamiento