Mi práctica Médica diaria y la Genética

En esta ocasión les traemos un caso clínico con bases genéticas acerca del acné y el síndrome de papa. El cual es una enfermedad hereditaria autoinflamatoria, debido a mutaciones CD2BP1 que se encuentra localizado en el cromosoma 15, que presenta un patrón de herencia mendeliana autosómico dominante. El síndrome de papa se caracteriza por una tríada: artritis recurrente, pioderma gangrenoso y acné quístico. Para saber más, les invitamos a ver el vídeo en el siguiente enlace:  Acné y herencia genética: síndrome de papa

El pénfigo vulgar (PV) es una enfermedad autoinmune adquirida, en la cual anticuerpos IgG dirigidos contra las proteínas desmosomales producen ampollas intraepiteliales. La desmogleína (Dsg) 3 es el principal antígeno 1, pero del 50 al 60% de los pacientes tienen anticuerpos adicionales contra la Dsg 1, que es el antígeno del pénfigo foliáceo (PF). El pénfigo se ha observado en todas las edades y razas; predomina de los 30 a 60 años. Afecta ambos sexos, con discreto predominio en mujeres en una relación 1.6:1. En la producción de autoanticuerpos participan moléculas codificadas por numerosos genes, algunos de ellos localizados dentro de un sistema genético denominado complejo principal de histocompatibilidad (MHC). El producto de los genes del MHC desempeña un papel en el reconocimiento antigénico por parte de los linfocitos T; este proceso se realiza por medio del reconocimiento de determinantes antigénicos denominados «epítopos». Existen tres clases de genes del MHC: clase I, c...