Mi práctica Médica diaria y la Genética

El síndrome de trisomía 18 (T18), También conocido como síndrome de Edwards, ocurre por la presencia de un cromosoma extra completo en la mayoría de los casos.  La prevalencia en recién nacidos oscila entre 1 en 6,000 a 1 en 8,000  Los afectados tienen una elevada mortalidad, sólo el 4% supera el primer año de vida. Son pocos los casos reportados que superan los 5 años.  Reporte de caso: Se trata de femenino de 7 años de edad, que mostró 47, XX+18 en todas las metafases. Con talla y peso bajos, fascies dismórficas, retardo severo del desarrollo psicomotor y cognitivo, imposibilidad para alimentarse, ausencia del lenguaje verbal, sordera neurosensorial, marcha atáxica, hipoplasia cerebelosa, genitales con labios mayores y menores hipoplásicos.  Para conocer más al respecto de este caso reportado, pueden consultar el siguiente enlace:    Síndrome de trisomía 18. Reporte de un caso. ( Saldarriaga, W., Rengifo-Miranda, H., & Ramírez-Cheyne, J. ...

El Síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida. En el 95% de casos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente. Las características fenotípicas del SD pueden no ser muy evidentes en el período neonatal inmediato. En este momento la gran hipotonía y el llanto característico, agudo y e...

Una cromosopatía es una alteración en el número de los cromosomas de un individuo. Pero ¿cuál es su importancia?. Son la  segunda causa de defectos congénitos  (el 25%), de tal forma que uno de cada cuatro defectos congénitos de un feto es un alteración cromosómica.   Monosomías: Falta un cromosoma de un par en concreto. La más conocida es el Síndrome de Turner. Este feto tiene 45 cromosomas ya que el par 23 solo tiene un cromosoma (45 X0 en lugar de 46XX de un feto hembra normal). Su frecuencia es baja 1/10000 nacidos vivos. Trisomías:  Es el caso contrario. Un par tiene tres cromosomas en lugar de dos. El más conocido es el  síndrome de Down  (47 XX,+21) el par 21 tiene tres cromosomas ( trisomía 21 ). Se caracteriza por déficit intelectual, principalmente, si bien pueden asociarse malformaciones cardíacas, etc. Su frecuencia es de uno por cada 750 recién nacidos, pero aumenta con la edad de la madre. El   Síndrome de Edwards   se carac...