Mi práctica Médica diaria y la Genética

La FISH es una técnica que combina la biología molecular y las técnicas histoquímicas para detectar secuencias específicas de nucleótidos pudiendo marcar porciones cromosómicas o hasta cromosomas enteros en células metafásicas (células en división) o núcleos celulares fijados. Esta detección se realiza con el empleo de sondas de DNA fluorescentes (marcadas con fluorocromos), que pueden ser de diferentes tipos en función de las estructuras que son capaces de detectar: sondas específicas de gen o locus, sondas centroméricas, sondas subteloméricas y sondas de pintado cromosómico. FISH y otras técnicas moleculares

El  diagnóstico genético  es una herramienta o elemento básico dentro del área del asesoramiento genético y se utiliza para: – Confirmar un diagnóstico clínico en pacientes para los que se sospecha de una enfermedad genética concreta, en función de los síntomas o rasgos físicos que presenta. – Detectar portadores de mutaciones de enfermedades recesivas. – Llevar a cabo diagnóstico prenatal. – Llevar a cabo diagnóstico presintomático en personas con familiares afectados de enfermedades genéticas. – Determinar si un paciente concreto podrá responder de forma adecuada a un fármaco en base a ciertas variantes genéticas. Para más información consulte:  Revista genética médica