Los trastornos de la diferenciación sexual se agrupan en tres categorías: pseudohermafroditismo masculino, pseudohermafroditismo femenino y hermafroditismo verdadero. Cada uno comprende un amplio espectro de síndromes y manifestaciones clínicas.
El hermafroditismo verdadero da cuenta de menos de 10 % de los casos de diferenciación sexual anormal y es el más raro. Se presenta en uno de cada 20 mil recién nacidos y se conocen más de 400 casos en la literatura. Aunque se han informado casos familiares, la mayoría es esporádico.
El hermafroditismo verdadero se caracteriza por tejido gonadal ovárico y testicular en una misma persona. Las gónadas pueden encontrarse en cualquiera de las siguientes combinaciones:
a) un testículo y un ovario
b) cualquier gónada y un ovotestes
c) dos ovotestes.
Un ovotestes y un ovario es la combinación más común y con frecuencia las gónadas tienen una localización anatómica anormal.
El cariotipo 46,XX es el más frecuente (60 %), el 46,XY se observa en 7 % y 33 % corresponde a un mosaico.
Los pacientes con hermafroditismo verdadero no presentan malformaciones en otros órganos y sistemas, desarrollan inteligencia normal y en general tienen una buena expectativa de vida, aunque tienen 2.6 % de riesgo de desarrollar neoplasias gonadales.
La reciente identificación de genes en el cromosoma Y que determinan un desarrollo embrionario masculino hacen que el estudio molecular del cromosoma Y sea fundamental en el diagnóstico del hermafroditismo verdadero.
La ambigüedad de genitales en el recién nacido es una condición de urgencia social que requiere intervención médica inmediata dada la incertidumbre en la asignación de sexo, y constituye un reto terapéutico.
El diagnóstico de certeza en pacientes con hermafroditismo verdadero es complejo, debido a la variedad de procedimientos médico-quirúrgicos que deben realizarse para su confirmación.
El estudio molecular de secuencias de cromosoma Y es un auxiliar valioso en el diagnóstico del hermafroditismo verdadero porque es rápido, no invasivo e identifica las líneas celulares que portan las secuencias ocultas del cromosoma Y, aun cuando la evaluación macroscópica o histopatológica no revelen tejido testicular.
Aunque la cirugía laparoscópica y la biopsia son los métodos de elección y definitivos en el diagnóstico de problemas de diferenciación sexual sin gónadas palpables, deben ser posteriores al cariotipo y la detección molecular de secuencias génicas del cromosoma Y, cuyos resultados orientarán al clínico y al cirujano.
En conclusión, el análisis molecular de secuencias del cromosoma Y por RCP es una herramienta no invasiva, rápida, económica y confiable para evidenciar líneas celulares que contengan el cromosoma Y, además complementa los estudios citogenéticos convencionales. Sus resultados proporcionan bases adicionales que permiten optimar la toma de decisiones médicas y quirúrgicas.
Para más información, consultar el siguiente enlace:
Hermafroditismo verdadero y secuencias del cormosoma Y
(Bañuelos-Robles, Oscar; Rivas-Solís, Fernando; Becerra-Solano, Luis; Ramírez-Dueñas, María de Lourdes; Toscano-Flores, José de Jesús; Díaz-Rodríguez, Manuel; Padilla-Gutiérrez, Jorge; (2008). Hermafroditismo verdadero y secuencias del cromosoma Y. Implicaciones a propósito de dos casos. Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, . 539-542)
El hermafroditismo verdadero da cuenta de menos de 10 % de los casos de diferenciación sexual anormal y es el más raro. Se presenta en uno de cada 20 mil recién nacidos y se conocen más de 400 casos en la literatura. Aunque se han informado casos familiares, la mayoría es esporádico.
El hermafroditismo verdadero se caracteriza por tejido gonadal ovárico y testicular en una misma persona. Las gónadas pueden encontrarse en cualquiera de las siguientes combinaciones:
a) un testículo y un ovario
b) cualquier gónada y un ovotestes
c) dos ovotestes.
Un ovotestes y un ovario es la combinación más común y con frecuencia las gónadas tienen una localización anatómica anormal.
El cariotipo 46,XX es el más frecuente (60 %), el 46,XY se observa en 7 % y 33 % corresponde a un mosaico.
Los pacientes con hermafroditismo verdadero no presentan malformaciones en otros órganos y sistemas, desarrollan inteligencia normal y en general tienen una buena expectativa de vida, aunque tienen 2.6 % de riesgo de desarrollar neoplasias gonadales.
La reciente identificación de genes en el cromosoma Y que determinan un desarrollo embrionario masculino hacen que el estudio molecular del cromosoma Y sea fundamental en el diagnóstico del hermafroditismo verdadero.
La ambigüedad de genitales en el recién nacido es una condición de urgencia social que requiere intervención médica inmediata dada la incertidumbre en la asignación de sexo, y constituye un reto terapéutico.
El diagnóstico de certeza en pacientes con hermafroditismo verdadero es complejo, debido a la variedad de procedimientos médico-quirúrgicos que deben realizarse para su confirmación.
El estudio molecular de secuencias de cromosoma Y es un auxiliar valioso en el diagnóstico del hermafroditismo verdadero porque es rápido, no invasivo e identifica las líneas celulares que portan las secuencias ocultas del cromosoma Y, aun cuando la evaluación macroscópica o histopatológica no revelen tejido testicular.
Aunque la cirugía laparoscópica y la biopsia son los métodos de elección y definitivos en el diagnóstico de problemas de diferenciación sexual sin gónadas palpables, deben ser posteriores al cariotipo y la detección molecular de secuencias génicas del cromosoma Y, cuyos resultados orientarán al clínico y al cirujano.
En conclusión, el análisis molecular de secuencias del cromosoma Y por RCP es una herramienta no invasiva, rápida, económica y confiable para evidenciar líneas celulares que contengan el cromosoma Y, además complementa los estudios citogenéticos convencionales. Sus resultados proporcionan bases adicionales que permiten optimar la toma de decisiones médicas y quirúrgicas.
Para más información, consultar el siguiente enlace:
Hermafroditismo verdadero y secuencias del cormosoma Y
(Bañuelos-Robles, Oscar; Rivas-Solís, Fernando; Becerra-Solano, Luis; Ramírez-Dueñas, María de Lourdes; Toscano-Flores, José de Jesús; Díaz-Rodríguez, Manuel; Padilla-Gutiérrez, Jorge; (2008). Hermafroditismo verdadero y secuencias del cromosoma Y. Implicaciones a propósito de dos casos. Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, . 539-542)
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