Las enfermedades de depósito lisosomal conforman un grupo de padecimientos con un perfil de afectación orgánica significativo, con importantes tasas de morbilidad y mortalidad, que afecta significativamente la calidad de vida de los pacientes. Hoy en día se describen nuevas enfermedades de depósito lisosomal con cierta frecuencia por haberse reconocido su mecanismo fisiopatológico y porque puede modificarse su situación con terapia de reemplazo enzimático. Se trata de un masculino de 22 años de edad, sin antecedentes de importancia para su padecimiento actual. Ingresó con un cuadro clínico de 6 meses de evolución. Caracterizado por saciedad temprana, dolor óseo generalizado de predominio en huesos largos. 15 días previos a su ingreso presenta: dolor en epigastrio e hipocondrio derecho, de inicio insidioso, acompañado de nausea sin presentar vómito, que aumenta de intensidad con la ingesta de alimentos grasos. Tres días con ictericia en piel y conjuntivas, acolia y coluria. A la expl...