Mi práctica Médica diaria y la Genética

En esta ocasión, les traemos una recomendación acerca de la película XXY, la cual vimos en nuestra clase de genética hace unos días y nos pareció bastante interesante y ejemplifica perfectamente los artículos que hemos estado subiendo al blog acerca de la diferenciación sexual. En la película podemos observar la reacción de la gente al saber acerca de la condición de Alex, a base de agresiones por conocer lo que escondía. Esta película nos invita a hacer una reflexión y ampliar nuestro conocimiento acerca de este tipo padecimientos y lo difícil que puede ser dar una noticia de semejante magnitud, sin embargo; a pesar de que este tipo de padecimientos puede no ser muy frecuente o bien, los casos que se han registrado han sido muy pocos en los últimos años, no debemos ser indiferentes ante este tipo de problemática. Como médicos se supone que debemos de estar preparados para diagnosticar este tipo de padecimientos, ofrecer una orientación adecuada a los familiares y un buen mane...

El término de “pseudohermafroditismo” se refiere a las anomalías de la diferenciación sexual propiamente dicha, e implica la presencia de una conformación anormal de los genitales externos, no acorde con el sexo genético. Son individuos con cariotipo XY cuyas gónadas están constituidas por testículos (pélvicos o en forma de hernia inguinal) y los genitales externos son generalmente femeninos al momento del nacimiento. Dentro de las múltiples causas, el problema es generalmente atribuible a defectos de la biosíntesis testicular de hormonas sexuales masculinas, o a la resistencia a estas hormonas en los tejidos blanco. A continuación se presenta un caso de pseudohermafroditismo masculino, diagnosticado a los ocho meses de vida en el Servicio de Medicina Interna Pediátrica del Centro Médico Nacional “20 de Noviembre” Caso Clínico:  Paciente de ocho meses de edad producto de la primera gesta; madre de 22 años quien cursó con varicela al cuarto mes de embarazo sin aparentes compl...

La diferenciación sexual es un rasgo fenotípico que se relaciona con la base genética de un individuo, lo cual implica un desarrollo embrionario específico gonadal. Sin embargo, existen trastornos intersexuales, el menos frecuente es el hermafroditismo verdadero, que se define como la existencia de tejido testicular y ovárico en un mismo individuo.  Debido a la baja frecuencia de esta afección comunicamos el siguiente caso. Caso Clínico  Paciente de 13 años, de fenotipo femenino con ausencia de menarquia que consultó en el Hospital Dr. J Penna de Bahía Blanca. Antecedentes: ambigüedad genital al nacimiento, cariotipo 46XY/46XX, biopsia incisional previa de gónada derecha: tejido ovárico y de gónada izquierda: testículo inmaduro. A los 13 años se practicó cirugía, la cual informó:  1) gónada derecha: aspecto de ovario, hemiútero, trompa de Falopio y hemivagina;  2) gónada izquierda: aspecto de testículo dismórfico u ovotestis. En el servicio de Patología...

Los trastornos de la diferenciación sexual se agrupan en tres categorías: pseudohermafroditismo masculino, pseudohermafroditismo femenino y hermafroditismo verdadero. Cada uno comprende un amplio espectro de síndromes y manifestaciones clínicas. El hermafroditismo verdadero da cuenta de menos de 10 % de los casos de diferenciación sexual anormal y es el más raro. Se presenta en uno de cada 20 mil recién nacidos y se conocen más de 400 casos en la literatura. Aunque se han informado casos familiares, la mayoría es esporádico. El hermafroditismo verdadero se caracteriza por tejido gonadal ovárico y testicular en una misma persona. Las gónadas pueden encontrarse en cualquiera de las siguientes combinaciones: a) un testículo y un ovario b) cualquier gónada y un ovotestes c) dos ovotestes. Un ovotestes y un ovario es la combinación más común y con frecuencia las gónadas tienen una localización anatómica anormal. El cariotipo 46,XX es el más frecuente (60 %), el 46,XY se observ...