Mi práctica Médica diaria y la Genética

El día de hoy, navegando por internet, encontramos información interesante acerca de las mutaciones mitocondriales y un método par prevenir la transmisión de este tipo de enfermedades. El Mundo. INVESTIGACIÓN en ratones. Instituto SALK, Madrid.  Las células humanas están formadas por un núcleo, donde reside algo más del 99.8% del ADN y un citoplasma que alberga una serie de organulos, entre los que se encuentran las mitocondrias, portadoras de algo menos del 0.2% del ADN celular. En este último organulo, a veces se dan una serie de cambios o mutaciones que se transmiten por vía materna y que pueden derivar en una enfermedad mitocondrial. Las enfermedades mitocondriales son devastadoras, pues dañan lo que se denomina la central energética de la célula, es decir; la mitocondria. Si esta no funciona bien, los órganos que más energía necesitan, como el corazón, los músculos y el cerebro se deterioran de forma irreversible. La única solución parcial para este tipo de enfermed...

En esta ocasión, ya que en nuestra clase hablamos acerca de mutaciones no clásica, les venimos a traer un artículo muy interesante acerca de la heteroplastia de las mutaciones mitocondriales en la diabetes y la sordera. La diabetes afecta a más de 285 millones de personas en el mundo (http://www.who. int). La mayoría corresponde a pacientes con diabetes tipo 2, mientras que alrededor de 5% están diagnosticados como diabetes tipo 1. Un bajo porcentaje (1-2%) corresponde a formas conocidas de diabetes monogénica, entre las que se encuentran defectos del ADN mitocondrial (mtDNA). En 1992, se describió una enfermedad llamada MIDD (“Maternally Inherited Diabetes and Deafness”; MIM ID#520000) en diabéticos con pérdida de audición de tipo neurosensorial causadas por la mutación m.3243A>G. La mutación m.3243A>G se ubica en el gen MT-TL1 que codifica para uno de los dos ARN de transferencia (tRNA) para la leucina existentes en el mtDNA. Esta mutación promueve una modificación en l...