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Utilidad de la consulta oncogénica molecular en individuos adultos con cáncer familiar

La alta prevalencia de neoplasias malignas es una condición frecuente en las distintas poblaciones de diferentes países. Desde el punto de vista de su patogénesis, globalmente se distinguen dos tipos, los cánceres esporádicos y los cánceres con elevada predisposición hereditaria. Los de tipo esporádico se presentan en un rango que oscila entre el 90 y el 95 % de los casos, ocurren en edades avanzadas y se relacionan con la acumulación adquirida de alteraciones genéticas y epigenéticas en determinadas células somáticas. Un porcentaje absolutamente menor, del 5 al 10 % corresponden a cánceres de predisposición hereditaria y entre un 15 y un 20 % con agregación familiar, en los cuales varios miembros de la familia presentan cáncer, pero no se identifica un claro patrón de herencia mendeliana.  Estos dos últimos subgrupos de cánceres se desarrollan en edades iniciales o intermedias y constituyen síndromes de cáncer hereditario debidos a mutaciones germinales en genes de susceptibilidad
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Variación individual en respuesta al tratamiento farmacológico

La farmacogenética estudia el efecto de la variabilidad genética en respuesta a los fármacos. conociendo como afecta el polimorfismo genético al metabolismo y a la acción de los medicamentos. Esto es buscando el medicamento que sea más beneficioso y aquel que tenga una menor probabilidad de reacción adversa. Todo esto tiene que ver con la variabilidad individual, que es la respuesta de diferentes pacientes a ciertos medicamentos, todo esto determinado por la farmacodinamia y farmacocinética, ya que ciertos tipos de medicamentos no podrían ser útiles en algunos pacientes y en otros sí. Ahí es donde entra la farmacogenética, que es el estudio de los aspectos genéticos relacionados con esta variabilidad en respuesta a los medicamentos, teniendo como objetivo avanzar hacia la terapia personalizada en la cual se pueda seleccionar el fármaco a la dosis adecuada, para el paciente adecuado, esto es individualizar ciertos tipos de medicamentos para todos los pacientes, siendo esta una vent

Inmunoterapia: Una estrategia para combatir el cáncer.

La inmunoterapia es un tipo de terapia biológica que se basa en ayudar al sistema inmunitario a combatir el cáncer. Por norma general, el SISTEMA INMUNITARIO está diseñado para poder detectar cualquier anomalía que se da dentro de un organismo, con el objetivo de resolverla y poder generar una rápida respuesta si esta vuelve a aparecer. Dentro de estas anomalías podríamos incluir a todas aquellas células anormales que dan pie a la aparición de un tumor. Sin embargo, muchas de estas células han desarrollado habilidades, como la emisión de señales que reducen la capacidad inmunitaria, o la presencia de modificaciones que dificultan su reconocimiento, que les han permitido burlar la vigilancia del sistema inmune evitando su destrucción. Gracias a los tratamientos de inmunoterapia se consigue restaurar y/o intensificar la capacidad del sistema inmunitario para combatir el cáncer. Los nuevos avances en la disciplina de inmunología del cáncer han favorecido la aparición de nuevas apr

Genética molecular aplicada a la antropología

Hola estimados lectores, en esta ocasión les traemos información interesante acerca de la antropología y la genética molecular aplicada a esta rama.  Aun cuando el quehacer científico en México avanza día con día, existen áreas del conocimiento donde el camino por recorrer es más largo en comparación con otras disciplinas. Tal es el caso de la genética molecular aplicada a la antropología, área en la que existen carencias tecnológicas y donde hace falta formar más recursos humanos que sean capaces de aportar a la elaboración de un banco de ADN antiguo procedente de vestigios arqueológicos, afirmó el antropólogo Víctor Acuña Alonzo, investigador titular del Instituto Nacional de Antropología e Historia (INAH), adscrito a la licenciatura en antropología física de la Escuela Nacional de Antropología e Historia (ENAH). Acuña Alonzo, quien también es responsable académico del Laboratorio de Genética Molecular de la ENAH, detalló que los avances han llegado en la consolidación de la infr

Película completa: XXY

Les dejamos el link sobre la película que les recomendamos en el post pasado, esperamos les guste y puedan conocer más acerca de este tipo de padecimientos. La película puede contener escenas subidas de tono, se recomienda discreción película XXY

Tarde de Pelis:XXY

En esta ocasión, les traemos una recomendación acerca de la película XXY, la cual vimos en nuestra clase de genética hace unos días y nos pareció bastante interesante y ejemplifica perfectamente los artículos que hemos estado subiendo al blog acerca de la diferenciación sexual. En la película podemos observar la reacción de la gente al saber acerca de la condición de Alex, a base de agresiones por conocer lo que escondía. Esta película nos invita a hacer una reflexión y ampliar nuestro conocimiento acerca de este tipo padecimientos y lo difícil que puede ser dar una noticia de semejante magnitud, sin embargo; a pesar de que este tipo de padecimientos puede no ser muy frecuente o bien, los casos que se han registrado han sido muy pocos en los últimos años, no debemos ser indiferentes ante este tipo de problemática. Como médicos se supone que debemos de estar preparados para diagnosticar este tipo de padecimientos, ofrecer una orientación adecuada a los familiares y un buen mane

Pseudohermafroditismo femenino por hiperplasia suprarrenal congénita. Reporte de caso

En esta ocasión les traemos un caso clínico acerca del psudohermafroditismo por una hiperplasia suprarrenal congénita, esperamos les sea de utilidad Como es bien sabido, la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), es una enfermedad de carácter autosómico recesivo, por deficiencia de una de las cinco enzimas requeridas para la síntesis de cortisol. La forma más frecuente, es la ocasionada por la deficiencia de 21 hidroxilasa (gene CYP 21) que se localiza en el citocromo P450 del retículo endoplásmico y es la causa en 90% de los casos.  Esta hidroxilasa es la que cataliza la conversión de progesterona a deoxicorticosterona y de 17 hidroxiprogesterona a 11 deoxicortisol, cuyos productos finales son: la aldosterona y el cortisol, respectivamente.  6 Es por eso que la deficiencia de esta enzima aumenta la concentración de las hormonas adrenocorticotrófica (ACTH), progesterona y de 17 hidroxiprogesterona, activando vías alternas para la biosíntesis de hormonas sexuales y da lugar a un