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Mostrando las entradas etiquetadas como deleción

Ictiosis hereditaria: desafío diagnóstico y terapeútico

En esta ocasión les traemos un artículo muy interesante de la revista Chilena de pediatría, en el cual nos habla acerca de lo que es la ictiosis y el reto que representa el otorgar un diagnóstico certero y una terapeútica adecuada. El término ictiosis define un grupo de trastornos generalizados de la cornificación, que se caracterizan por presentar hiperqueratosis y/o descamación. Su nombre deriva de la palabra griega "icthys" que significa pez, debido al aspecto escamoso de la piel afectada. Las ictiosis hereditarias corresponden a trastornos genéticos de la cornificación, a diferencia de las ictiosis adquiridas, que pueden ser secundarias a neoplasias malignas, enfermedades autoinmunes, inflamatorias, infecciosas, metabólicas, reacciones medicamentosas y deficiencias nutricionales. Las manifestaciones extracutáneas permiten identificar 2 grandes grupos de ictiosis. Cuando el defecto genético se manifiesta exclusivamente en la piel se denominan ictiosis no sindrómicas...

Síndrome de Prader Willi. protocolo diagnóstico y consejo genético

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética compleja causada por  diferentes mecanismos genéticos que resultan en la ausencia física o funcional de genes que se expresan solo a partir del cromosoma 15 paterno, y que no pueden ser complementados al estar estos mismos genes silenciados en el cromosoma 15 materno. El SPW puede originarse por deleción de la región 15q11-q13, disomía uniparental (DUP), defecto de la impronta (DI) y, en baja frecuencia por reorganizaciones cromosómicas. Para un laboratorio es necesario disponer de un protocolo de estudio genético para confirmar el diagnóstico clínico y conocer la etiología.   Cariotipo : Se realiza a todos los pacientes con sospecha clínica de SPW. Permite el estudio de reorganizaciones cromosómicas que afectan a la región 15q11-q13.    Test de metilación (M-PCR) : Técnica de análisis molecular que se realiza a todos los pacientes, y permite confirmar el diagnóstico del síndrome causado por ...