Síndrome de Prader Willi. protocolo diagnóstico y consejo genético

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética compleja causada por diferentes mecanismos genéticos que resultan en la ausencia física o funcional de genes que se expresan solo a partir del cromosoma 15 paterno, y que no pueden ser complementados al estar estos mismos genes silenciados en el cromosoma 15 materno.

El SPW puede originarse por deleción de la región 15q11-q13, disomía uniparental (DUP), defecto de la impronta (DI) y, en baja frecuencia por reorganizaciones cromosómicas.

Para un laboratorio es necesario disponer de un protocolo de estudio genético para confirmar el diagnóstico clínico y conocer la etiología.

Cariotipo: Se realiza a todos los pacientes con sospecha clínica de SPW. Permite el estudio de reorganizaciones cromosómicas que afectan a la región 15q11-q13.

Test de metilación (M-PCR): Técnica de análisis molecular que se realiza a todos los pacientes, y permite confirmar el diagnóstico del síndrome causado por una deleción, una disomía uniparental materna o un defecto de impronta, pero no permite diferenciar entre estas etiologías.

Hibridación in situpor fluorescencia (FISH): Dado que el 70-75% de los casos con SPW son causados por deleción, en los casos que presentan un resultado positivo en el test de metilación se prosigue el estudio mediante la técnica de FISH.

Para más información, consultar el siguiente enlace: Síndrome de Prader Willi

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