Ir al contenido principal

Síndrome de Prader Willi. protocolo diagnóstico y consejo genético

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética compleja causada por  diferentes mecanismos genéticos que resultan en la ausencia física o funcional de genes que se expresan solo a partir del cromosoma 15 paterno, y que no pueden ser complementados al estar estos mismos genes silenciados en el cromosoma 15 materno.

El SPW puede originarse por deleción de la región 15q11-q13, disomía uniparental (DUP), defecto de la impronta (DI) y, en baja frecuencia por reorganizaciones cromosómicas.

Para un laboratorio es necesario disponer de un protocolo de estudio genético para confirmar el diagnóstico clínico y conocer la etiología.


  •  Cariotipo: Se realiza a todos los pacientes con sospecha clínica de SPW. Permite el estudio de reorganizaciones cromosómicas que afectan a la región 15q11-q13. 

  •  Test de metilación (M-PCR): Técnica de análisis molecular que se realiza a todos los pacientes, y permite confirmar el diagnóstico del síndrome causado por una deleción, una disomía uniparental materna o un defecto de impronta, pero no permite diferenciar entre estas etiologías. 

  •  Hibridación in situpor fluorescencia (FISH): Dado que el 70-75% de los casos con SPW son causados por deleción, en los casos que presentan un resultado positivo en el test de metilación se prosigue el estudio mediante la técnica de FISH.

Para más información, consultar el siguiente enlace: Síndrome de Prader Willi
Etiquetas:

Comentarios

Publicar un comentario

Entradas populares de este blog

Síndrome de Klinefelter

En esta ocasión les traemos un poco de información respecto al síndrome de Klinefelter. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas.   Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos. Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalías genéticas en humanos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se debe a er...
Publicar un comentario
Leer más

Hermafroditismo verdadero y secuencias del cromosoma Y

Los trastornos de la diferenciación sexual se agrupan en tres categorías: pseudohermafroditismo masculino, pseudohermafroditismo femenino y hermafroditismo verdadero. Cada uno comprende un amplio espectro de síndromes y manifestaciones clínicas. El hermafroditismo verdadero da cuenta de menos de 10 % de los casos de diferenciación sexual anormal y es el más raro. Se presenta en uno de cada 20 mil recién nacidos y se conocen más de 400 casos en la literatura. Aunque se han informado casos familiares, la mayoría es esporádico. El hermafroditismo verdadero se caracteriza por tejido gonadal ovárico y testicular en una misma persona. Las gónadas pueden encontrarse en cualquiera de las siguientes combinaciones: a) un testículo y un ovario b) cualquier gónada y un ovotestes c) dos ovotestes. Un ovotestes y un ovario es la combinación más común y con frecuencia las gónadas tienen una localización anatómica anormal. El cariotipo 46,XX es el más frecuente (60 %), el 46,XY se observ...
Publicar un comentario
Leer más