El término epidermólisis bullosa (EB) comprende un grupo de alteraciones genéticas caracterizadas por lesiones ampollares en la piel y las mucosas (boca, esófago, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias, párpados y córnea) que aparecen ante traumas mínimos o espontáneos y afecta a 1: 50 000 recién nacidos vivos.
La epidermólisis ampollosa o bullosa se define como un grupo de genodermatosis (enfermedades cutáneas de origen genético) caracterizadas por la presencia de ampollas o vesículas ante mínimos traumatismos, que afectan la piel y, en algunas formas clínicas, también a las mucosas. Para comprender mejor la EB, sería útil repasar cierta información acerca de la genética y la herencia.
La microscopia electrónica permite clasificar este síndrome congénito en 3 grupos principales, de acuerdo con el plano de separación en que se produce la ampolla:
Epidermólisis Bullosa simple: Su herencia está determinada principalmente por un gen autosómico dominante. Las ampollas se forman por la desintegración de las células de las membranas basal y suprabasal y la separación es intraepidérmica, por citólisis de los queratinocitos; asimismo, tienen contenido seroso y sanan sin dejar cicatriz. Esta se origina por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta con lesiones en las manos y los pies.
Epidermólisis bullosa de la unión: Se caracteriza por una herencia autosómica recesiva y por la presencia de ampollas que se forman dentro de la lámina lúcida, por fallo en los hemidesmosomas, atribuible principalmente a mutaciones de las proteínas siguientes: laminina 5 y colágeno XVII, que son las responsables de la unión entre las membranas celulares.
Epidermólisis bullosa distrófica: Puede tener una herencia autosómica recesiva o dominante y ocasiona lesiones ampollares entre la lámina densa y el estrato dérmico de la piel. Por tanto, la separación es subepidérmica, bajo la membrana basal, por rotura de las fibras de anclaje. Esto es generado por cambios en el colágeno VII. La EB distrófica recesiva es una de las presentaciones clínicas más severas, puesto que pueden observarse cicatrices en la piel y las mucosas, además de vesículas y cicatrices en el esófago, el que puede presentar estenosis atribuible a ello.
En la epidermólisis bullosa mixta (síndrome de Kindler), la lesión se produce en los queratinocitos de la membrana basal, producida por mutaciones en el gen Kindling 1.
Para saber más sobre esto, consultar el siguiente enlace: Epidermólisis Bullosa
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