Mi práctica Médica diaria y la Genética

Les dejamos un vídeo acerca de esta conferencia, dada por el Doctor Manuel Soto Quirós. miembro de la ACANAMED. "El cromosoma 12q mostró evidencia ligada con el asma, particularmente en no fumadores (P<0.01). Existe evidencia ligada a la hiperrreactividad bronquial en el cromosoma 12q24.31. Los hallazgos sugieren que hay un locus con influencia intermedia, que es crítica en el fenotipo HRB en los costarricenses" Conferencia, epidemiología y genética del asma en Costa Rica

Las enfermedades inflamatorias crónicas, incluidas las alergias y el asma, son el resultado de interacciones complejas entre la predisposición genética y factores ambientales. Es así como exposiciones prolongadas a diversos factores ambientales, alimentarios y estilos de vida contribuyen a desarrollar o prevenir el desarrollo de estas enfermedades en sujetos con determinadas características genéticas, es decir «susceptibles». Las modificaciones epigenéticas comprenden una respuesta que modula la transcripción de genes y/o modifica la accesibilidad de la maquinaria transcripcional a las regiones promotoras de genes específicos. Los mecanismos más importantes que operan en la regulación epigenética son: a) metilaciones de dinucleótidos CpG en el ADN; b) modificaciones en las colas de las histonas, facilitando o bloqueando la interacción de estas con el ADN, así como el acceso de los factores de transcripción a las regiones promotoras del gen; y finalmente c) los microARN que reducen

Esta vez les traemos información respecto a la enfermedad de Pompe Se han descrito cerca de de 40 tipos de enfermedades por almacenamiento lisosomal y si consideramos los diferentes subtipos y variantes, estas podrían llegar a 50. Estos trastornos se caracterizan por la excreción de sustancias por la orina y la acumulación de los compuestos no degradados en diferentes órganos y tejidos, lo que ocasiona su disfunción. Entre estas enfermedades se encuentra la de Pompe (EP) (código MIM 232300), trastorno neuromuscular raro, progresivo, de curso rápido, debilitante y frecuentemente letal. Esta enfermedad es causada por la defi ciencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa (GAA). Se considera que constituye uno de los trastornos por almacenamiento de glucógeno más frecuentes, cuyas manifestaciones pueden iniciar en cualquier momento de la vida con sintomatología variable en extremo, lo cual representa un reto diagnóstico.  La EP se origina por la defi ciencia de la α-1,4 glucosidasa

En esta ocasión le traemos un vídeo acerca del síndrome de Turner, que podrán observar en el siguiente enlace:  Síndrome de Turner

El melasma corresponde a una discromía que se define como una hipermelanosis facial adquirida, de color café claro a oscuro, de desarrollo lento y simétrico, que se observa en áreas fotoexpuestas de la cara. Aunque el melasma no distingue sexo, raza o edad, ocurre de manera más frecuente en las mujeres y en personas con fototipo III; su incidencia en hombres es mucho menor, calculándose un 10% de todos los pacientes afectados; en ambos sexos el melasma presenta las mismas características clínicas e histológicas. Esta discromía es más frecuente en individuos con fototipo IV-VI. La predisposición genética para desarrollar melasma es otro de los factores fundamentales, ya que se ha observado que hasta un 39% (Sarkar y colaboradores) de los pacientes afectados presentan antecedentes familiares, con al menos un familiar de primer o segundo grado con melasma, comparados con su contraparte femenina; sin embargo, no se ha encontrado un patrón genético específico. Si quieren saber más a

Esta vez les traemos una enfermedad dermatológica importante, y muy común: El vitiligo  El Vitiligo es una hipomelanosis adquirida que se manifiesta clínicamente por la aparición progresiva de máculas acrómicas en la piel y cabello de áreas afectadas, fundamentalmente en cara, extremidades y región genital, como resultado de la destrucción de los melanocitos, de gran repercusión estética y que produce una notable afectación de la autoestima para las personas que la padecen. Es considerada la hipomelanosis adquirida más común, afecta entre 0.3-1% de la población mundial. Otros estudios muestran prevalencias entre 0.5 y 4% . Sin embargo, el rango de incidencia va desde 0.1 hasta 8.8% dependiendo del país estudiado. El diagnóstico clínico se basa en la observación al examen físico dermatológico de máculas acrómicas e hipocrómicas en piel, pudiendo observarse algunas con bordes hiperpigmentados o de coloración normal. La exploración con luz de Wood hace más evidente las lesiones. Ex

Esta vez les traemos un cartel hecho por nuestra compañera Saori acerca del síndrome de Noonan, para que puedan conocer más al respecto de este padecimiento

En esta ocasión, a raíz de haber presenciado la consulta y presenciar a un paciente con Corea de Huntington o Enfermedad de Huntington, en honor a su descubridor, les traemos este vídeo que encontramos acerca de esta enfermedad para que puedan entender y conocer un poco más sobre esta enfermedad que la fundación Huntington, México realizó en el año 2013. Muchos pacientes refieren una sintomatología característica, tales como movimientos anormales, alteración congnitiva, psiquiátrica y motora, movimiento exagerado de extremidades y muecas repentinas, dificultad del habla y dificultad para deglutir, disminución de la memoria y capacidad de concentración.   ¿Qué es la enfermedad de Huntington?

En esta ocasión les traemos un síndrome poco conocido, pero muy importante. El síndrome de Noonan es una enfermedad relativamente desconocida. Varía ampliamente en sus manifestaciones clínicas, ya que algunos pacientes muestran abundantes signos y síntomas y otros solamente algunas características discretas. En la literatura científica se mencionan otros nombres asignados a esta enfermedad como son: seudo Turner femenino, síndrome Pterigium colli y fenotipo Turner con cariotipo normal. Presentación del caso En el mes de enero de 2014, acudió a consulta de nutrición el paciente de ocho años, acompañado de su madre. Esta, de bajo nivel cultural y procedencia rural, refería que el niño estaba muy delgado y tenía poco apetito. Luego de ser atendido fue remitido a la consulta de genética comunitaria del municipio, debido a la presencia de múltiples rasgos dismórficos. Al examen físico se observó la desviación anti mongoloide de los ojos, ptosis palpebral, punta de la nariz redondeada, pu

En esta ocasión, les traemos un vídeo acerca de los desórdenes de diferenciación sexual, y aprenderemos un poco más sobre ellos. Desórdenes de diferenciación sexual

El Síndrome de Turner, se define como una disgenesia gonadal. Cuya frecuencia es de 1 caso por cada 2500 recién nacidas vivas. En el año 1902, se reportó el primer caso comprobable del síndrome. Algunos anatomopatólogos durante los años 1923 y 1925 describieron la presencia de cintillas ováricas en algunos pacientes. En 1930, el pediatra alemán Otto Ullrich observó en varios pacientes síntomas característicos del Síndrome, al que en 1938 Henry Turner en EEUU dio el nombre. En Europa se conoce también como el Síndrome de Ullrich-Turner. El patrón genético del síndrome es, 45,XO. Se considera que un 50 a 60% de las pacientes exhiben esta fórmula cromosómica. Seis niñas fueron incluidas en el estudio, con diagnóstico genético de Síndrome de Turner, durante el periodo 2009- 2014. La distribución según grupo etario fue: 3 Escolares (50%), 2 adolescentes (33%) y 1 preescolar (17%). La edad mínima fue 5 años, la máxima 15, con promedio de 9,67 y desviación típica de 3,44 años. Con respecto

Recientemente, la Federación Mexicana de Colegios de Ginecología y Obstetricia publicó, en Ginecología y Obstetricia de México, los lineamientos en infertilidad. Una necesidad de largo tiempo atrás, debido al incremento de parejas infértiles en México y del número de clínicas que actualmente ofrecen tratamientos contra la infertilidad. La creación de guías de manejo es una práctica cada vez más extendida en la medicina actual con base en los preceptos de la medicina basada en evidencias porque permiten tener un patrón de referencia para el tratamiento de los pacientes con determinada afección. La contribución de la genética al conocimiento de la infertilidad masculina es uno de los temas más estudiados en medicina reproductiva; se reconoce claramente la influencia de varias alteraciones genéticas, que se detallan en revisiones excelentes sobre el tema, así como en revisiones específicas del paciente con azoospermia. Por lo general, los pacientes con afectación en los cromosomas sexu

En la actualidad, el síndrome de Down ocurre aproximadamente en 1 de cada 700 nacimientos. El Dr. John Langdon Down describió el síndrome de Down en la Gran Bretaña del s. XIX, pero ¿qué sabemos de la historia del síndrome de Down con anterioridad al Dr. Down? ¿Es el síndrome de Down una alteración genética reciente?. Una de las teorías más discutidas está relacionada con la cultura Omeca (de 1.500 a 500 a.C. en México). Su cultura está centrada principalmente en el culto al jaguar. Existen algunas representaciones de hombres-jaguar cuyos rasgos se relacionan con los rasgos del síndrome de Down según algunos expertos: como pueden ser la forma de los ojos, las comisuras de la boca… En un monasterio de Breedon on the Hill (Noroeste de Leicestershire en Gran Bretaña) se encontró una calavera (del año 700-900) que presenta numerosos rasgos normalmente atribuidos a individuos con síndrome de Down. La Virgen y el Niño” o “la Virgen y el Niño con los Santos Gerónimo y Louis de

La enfermedad tromboembólica venosa (trombosis venosa profunda y embolia pulmonar) tiene un componente genético. La Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas del Institut d'Investigació Biomèdica de Sant Pau, dirigido por el doctor José Manuel Soria, estudia la importancia de la genética en la trombosis.  Podrán consultar esto en el siguiente enlace:   base genetica de la tromboembólisis venosa 

Las enfermedades ampollosas como el pénfigo vulgar, el penfigoide y la epidermólisis bullosa son el resultado de una respuesta inmune anormal contra las proteínas de los desmosomas o de la membrana basal. El término epidermólisis bullosa (EB) comprende un grupo de alteraciones genéticas caracterizadas por lesiones ampollares en la piel y las mucosas (boca, esófago, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias, párpados y córnea) que aparecen ante traumas mínimos o espontáneos y afecta a 1: 50 000 recién nacidos vivos. La epidermólisis ampollosa o bullosa se define como un grupo de genodermatosis (enfermedades cutáneas de origen genético) caracterizadas por la presencia de ampollas o vesículas ante mínimos traumatismos, que afectan la piel y, en algunas formas clínicas, también a las mucosas. Para comprender mejor la EB, sería útil repasar cierta información acerca de la genética y la herencia. La microscopia electrónica permite clasificar este síndrome congénito en 3

En esta ocasión les traemos 10 conceptos importantes para introducirlos al mundo de la genética.   El GENOTIPO es la composición genética de un organismo heredada de sus progenitores mientras que el FENOTIPO es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. El GEN es la unidad funcional de herencia. Tradicionalmente se ha considerado que un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la producción de una proteína que llevará a cabo una función específica en la célula. Sin embargo, es algo más complejo, puesto que muchos genes no codifican para proteínas, sino que son reguladores, algunos dan lugar a más de una proteína y otros, ni siquiera llegan a expresarse nunca. Los genes están compuestos por intrones y exones, siendo estos últimos la parte codificante. El GENOMA es todo el material genético de un organismo en particular y se hereda generación tras gener

El genoma humano funciona de forma similar a una partitura, en la que la secuencia de ADN contiene las instrucciones para producir las proteínas y otros elementos funcionales, y los mecanismos epigenéticos regulan cómo y en qué grado tienen que expresarse. Así, si el genoma incluye la secuencia completa del ADN, el epigenoma, se refiere al conjunto de elementos que regulan la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN. En esencia, todas las células del cuerpo humano contienen el mismo material genético –o la misma partitura, si seguimos comparando genética y música. Sin embargo, todas ellas no expresan los mismos genes. Cada tipo celular, dentro de cada tejido, tiene un programa genético diferente, de modo que únicamente se expresan los genes que necesitan. Por ejemplo, además de los genes encargados de las funciones básicas, las neuronas necesitan expresar todos aquellos genes relacionados con emisión y recepción de señales nerviosas. Estos genes, por el contrario,

Sobre el Alzhéimer hereditario y el Gen UNC5C: La elaboración de árboles genealógicos con información clínica ha sido durante muchos años una de las herramientas básicas para la identificación de regiones cromosómicas o genes responsables de las enfermedades hereditarias. Es el caso de un estudio reciente, en el que el análisis llevado a cabo en dos familias con numerosos afectados por Alzhéimer de aparición tardía ha permitido identificar una mutación en el gen UNC5C (unc-5 homolog C) como responsable de la enfermedad en ellas. Los investigadores tomaron a uno de los miembros de la familia afectados y secuenciaron su genoma completo, que analizaron con el objetivo de identificar posibles variantes genéticas asociadas. Para acotar entre estas variantes, a continuación, el equipo secuenció el exoma, parte codificante del genoma, de otro de los miembros, lo más alejado posible del primero. Ambos familiares compartían únicamente 4 de las posibles variantes patológicas. Entre ellas, una,

La enfermedad de Huntington es un desorden neurodegenerativo con patrón de herencia autosómico dominante producido como consecuencia de la expansión patológica de un fragmento del ADN del gen HTT, que altera la función de la proteína que codifica, la huntingtina. La mayor parte de las personas presenta un número de repeticiones del trinucleótido CAG menor a 36. Sin embargo, para aquellas personas con un número mayor de 40 repeticiones del trinucleótido CAG en el gen, la presencia de la expansión es suficiente y necesaria para el desarrollo de la enfermedad. Más allá de los 40 trinucleótidos, la variación en el número de repeticiones es el principal determinante de la edad a la que se inician los síntomas de la enfermedad, de forma que a mayor número de repeticiones de CAGs el Huntington se manifiesta de forma más temprana.  Los investigadores llevaron a cabo un estudio de asociación del genoma completo en el que se analizó la frecuencia de los polimorfismos genéticos distribuidos

Esta noche les traemos un documental muy interesante acerca de un documental muy interesante sobre la genética y el futuro. "La idea de que todo es genético es tan simple como atrayente" "La solución final llevada a cabp por los nazis fue el último avatar de la eugenismo. El descbrimiento de la última etapa de la barbarie permitió una toma de consciencia y un cuestionamiento de la etiología. El eugenismo se basaba en la idea que el destino del hombre estaba determinado completamente por la genética" Documental genética, historia y futuro

El síndrome de Encefalomiopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y Accidentes Cerebrovasculares (MELAS) es considerado un raro desorden multisistémico neurodegenerativo de muy mal pronóstico, de herencia materna y es causado por mutaciones en el DNA mitocondrial, tiene una incidencia de 16,3/100 000 casos, fue descrito inicialmente por Shapira y col. en el año 1 975, posteriormente Pavlakis en 1 984 fue el primero en utilizar el acrónimo MELAS. Presentación del caso Paciente masculino de 29 años de edad ingresa al servicio de emergencias del Hospital Central de Mendoza-Argentina en septiembre de 2 014 presentando cefalea, convulsiones,y alteración del estado de conciencia. Presenta antecedentes de convulsiones de larga data y antecedentes heredofamiliares de importancia; con madre y hermana fallecida antes de los cuarenta años, según reportes ambas presentaron cuadros convulsivos con alteraciones motoras y mentales antes de su muerte. En el servicio de emergencias se le solicitó un

Entre el 5 al 10 % de los cánceres de ovario y mama son atribuidos a una transmisión autosómica dominante de mutaciones heredadas en los genes BRCA 1 y BRCA 2. Estos explican el 90 % y el 50 % de los cánceres hereditarios de ovario y mama, respectivamente. Las mujeres que heredan la mutación en el gen BRCA tienen mayor riesgo de cáncer de mama, de ovario y los varones poseedores de dicho gen tienen un riesgo de cáncer de próstata. Las mujeres con la mutación en el gen BRCA 2 también tienen riesgo (aunque menor) de presentar cáncer de mama y de ovario, y en varones hay un riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, hay otros síndromes que explican el cáncer hereditario de mama y ovario y otros genes que aún están por descubrirse. Entre estos están el Lynch II, el síndrome Li-Fraumeni, el síndrome de ataxia – telangiectasia, el síndrome de Cowden y el síndrome de Bloom. En 1994 se identificó el gen BRCA 1 en el brazo largo del cromosoma 17 q 21 y se demostró que sus mutaciones se asocian co

En esta ocasión les traemos un documental de la BBC acerca del origen del cáncer el origen del cáncer. Dcumental BBC

En esta ocasión les traemos un caso clínico con bases genéticas acerca del acné y el síndrome de papa. El cual es una enfermedad hereditaria autoinflamatoria, debido a mutaciones CD2BP1 que se encuentra localizado en el cromosoma 15, que presenta un patrón de herencia mendeliana autosómico dominante. El síndrome de papa se caracteriza por una tríada: artritis recurrente, pioderma gangrenoso y acné quístico. Para saber más, les invitamos a ver el vídeo en el siguiente enlace:  Acné y herencia genética: síndrome de papa

A continuación les mostramos un vídeo de la depresión y la genética, de la Universidad de Castilla y de la Mancha; enfermería psiquiátrica y de salud mental. Genética y depresión

La psoriasis se caracteriza por una proliferación epidérmica marcada y un trastorno de la diferenciación con activación inmune de los queratinocitos, que se acompaña de numerosas alteraciones de naturaleza inflamatoria e inmunológica, con participación tanto de la inmunidad innata como de la adquirida. En los años 90 diversos grupos iniciaron estudios de ligamento genético analizando la congregación de marcadores genéticos tipo microsatélite en familias con diferentes individuos con psoriasis. Mediante estos estudios se han mapeado por lo menos 6 loci de susceptibilidad a la psoriasis, denominados PSORS1 a PSORS6. El principal determinante genético de la psoriasis (PSORS1), localizado en la región cromosómica 6p21, que contribuye a entre un 30 y un 50% de la susceptibilidad genética a la enfermedad, probablemente corresponda al alelo HLA-Cw*0602, aunque esto no explicaría los casos de psoriasis de inicio tardío. La mayoría de estos genes se pueden incorporar en un modelo patogénic

Les traemos el caso clínico de una paciente: Paciente de 22 años de edad, raza blanca, con retraso en el desarrollo funcionalmente severo, que es producto de un embarazo con amenaza de parto pretérmino, sin otras alteraciones, y que nació de parto natural a las 39 semanas, Apgar 9/9, y desarrollo psicomotor con ligero retraso en el alcance de los hitos motores, logró la sedestación a los 14 m y la marcha a los 22 m. Presentó además dificultades para la succión y alimentación. En los primeros años de vida, presentó limitaciones para la alimentación por dificultad para succionar, y además babeo. En el examen físico se observa: – Hipopigmentación de piel y ojos. – Problemas de movimiento y de equilibrio, ataxia al andar y movimiento trémulo de miembros. Escoliosis. Pies valgo equino. – Capacidad de habla ninguna, con uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales, mayores que las verbales. Boca grande, dientes espaciados. Ligero prognatismo. Babeo. – Pe

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética compleja causada por  diferentes mecanismos genéticos que resultan en la ausencia física o funcional de genes que se expresan solo a partir del cromosoma 15 paterno, y que no pueden ser complementados al estar estos mismos genes silenciados en el cromosoma 15 materno. El SPW puede originarse por deleción de la región 15q11-q13, disomía uniparental (DUP), defecto de la impronta (DI) y, en baja frecuencia por reorganizaciones cromosómicas. Para un laboratorio es necesario disponer de un protocolo de estudio genético para confirmar el diagnóstico clínico y conocer la etiología.   Cariotipo : Se realiza a todos los pacientes con sospecha clínica de SPW. Permite el estudio de reorganizaciones cromosómicas que afectan a la región 15q11-q13.    Test de metilación (M-PCR) : Técnica de análisis molecular que se realiza a todos los pacientes, y permite confirmar el diagnóstico del síndrome causado por una deleción, una d

El pénfigo vulgar (PV) es una enfermedad autoinmune adquirida, en la cual anticuerpos IgG dirigidos contra las proteínas desmosomales producen ampollas intraepiteliales. La desmogleína (Dsg) 3 es el principal antígeno 1, pero del 50 al 60% de los pacientes tienen anticuerpos adicionales contra la Dsg 1, que es el antígeno del pénfigo foliáceo (PF). El pénfigo se ha observado en todas las edades y razas; predomina de los 30 a 60 años. Afecta ambos sexos, con discreto predominio en mujeres en una relación 1.6:1. En la producción de autoanticuerpos participan moléculas codificadas por numerosos genes, algunos de ellos localizados dentro de un sistema genético denominado complejo principal de histocompatibilidad (MHC). El producto de los genes del MHC desempeña un papel en el reconocimiento antigénico por parte de los linfocitos T; este proceso se realiza por medio del reconocimiento de determinantes antigénicos denominados «epítopos». Existen tres clases de genes del MHC: clase I, c

Les dejamos un vídeo acerca de la edición genómica: las herramientas CRISPR-Cas, celebrada en la Real Academia Nacional de Farmacia, en Madrid, el día 10 de marzo de 2016. Mesa redonda Edición Genómica, Real academia de Farmacia

El día de hoy, navegando por internet, encontramos información interesante acerca de las mutaciones mitocondriales y un método par prevenir la transmisión de este tipo de enfermedades. El Mundo. INVESTIGACIÓN en ratones. Instituto SALK, Madrid.  Las células humanas están formadas por un núcleo, donde reside algo más del 99.8% del ADN y un citoplasma que alberga una serie de organulos, entre los que se encuentran las mitocondrias, portadoras de algo menos del 0.2% del ADN celular. En este último organulo, a veces se dan una serie de cambios o mutaciones que se transmiten por vía materna y que pueden derivar en una enfermedad mitocondrial. Las enfermedades mitocondriales son devastadoras, pues dañan lo que se denomina la central energética de la célula, es decir; la mitocondria. Si esta no funciona bien, los órganos que más energía necesitan, como el corazón, los músculos y el cerebro se deterioran de forma irreversible. La única solución parcial para este tipo de enfermedades

En esta ocasión, ya que en nuestra clase hablamos acerca de mutaciones no clásica, les venimos a traer un artículo muy interesante acerca de la heteroplastia de las mutaciones mitocondriales en la diabetes y la sordera. La diabetes afecta a más de 285 millones de personas en el mundo (http://www.who. int). La mayoría corresponde a pacientes con diabetes tipo 2, mientras que alrededor de 5% están diagnosticados como diabetes tipo 1. Un bajo porcentaje (1-2%) corresponde a formas conocidas de diabetes monogénica, entre las que se encuentran defectos del ADN mitocondrial (mtDNA). En 1992, se describió una enfermedad llamada MIDD (“Maternally Inherited Diabetes and Deafness”; MIM ID#520000) en diabéticos con pérdida de audición de tipo neurosensorial causadas por la mutación m.3243A>G. La mutación m.3243A>G se ubica en el gen MT-TL1 que codifica para uno de los dos ARN de transferencia (tRNA) para la leucina existentes en el mtDNA. Esta mutación promueve una modificación en l

La dermatitis atópica (DA) es una enfermedad inflamatoria crónica caracterizada por brotes y remisiones que suele durar varios meses o años y afecta a más del 10% de la población pediátrica, comprometiendo frecuentemente la calidad de vida de los pacientes y sus familias. En 1989 David Strachan formula la “Hipótesis de la higiene”, basada en la observación de que los procesos alérgicos, incluida la DA, se presentaban con menor frecuencia en niños criados en familias con un gran número de hermanos. Esta hipótesis sugiere que la prevalencia de DA disminuye frente a la exposición temprana a alergenos medioambientales y agentes infecciosos no patogénicos. Anteriormente la DA era considerada una enfermedad inmunológica, pero estudios recientes han demostrado la asociación entre mutaciones de genes que codifican para diversos componentes del estrato córneo y el eczema atópico. Así el concepto anterior ha dado lugar al actual, según el cual alteraciones primarias en la barrera cutánea

En esta ocasión les traemos un poco acerca de quien es Gregorio Mendel y un poco sobre la historia de la genética, junto con sus más importantes representantes y sus descubrimientos y hallazgos de la época. Gregor Mendel y la historia de la genética

El Tamizaje para cromosomopatías, forma parte del cuidado prenatal de todas las mujeres embarazadas. El tamizaje es el proceso por el cual se emplea uno o varios marcadores (séricos  y/o ecosonográficos) para identificar a los individuos de una población con alto riesgo para una patología particular. Existen diferentes estudios para el tamizaje del síndrome de Down, el empleo de cada una dependerá de los factores de riesgo que tenga cada pareja, así como la accesibilidad de los mismos. El objetivo principal del diagnóstico prenatal no es la interrupción del embarazo ante la detección de uno de tantos defectos posibles, sino la detección y el manejo oportunos de un feto con algún problema para mejorar, en la medida de las posibilidades, su supervivencia y calidad de vida posnatal. A pesar que de forma prenatal es posible observar algunas características morfológicas en el feto que sugieran Síndrome de Down, mediante la evaluación ecográfica sólo se puede establecer el mismo cuando