Mi práctica Médica diaria y la Genética

Les dejamos un vídeo acerca de esta conferencia, dada por el Doctor Manuel Soto Quirós. miembro de la ACANAMED. "El cromosoma 12q mostró evidencia ligada con el asma, particularmente en no fumadores (P<0.01). Existe evidencia ligada a la hiperrreactividad bronquial en el cromosoma 12q24.31. Los hallazgos sugieren que hay un locus con influencia intermedia, que es crítica en el fenotipo HRB en los costarricenses" Conferencia, epidemiología y genética del asma en Costa Rica

Las enfermedades inflamatorias crónicas, incluidas las alergias y el asma, son el resultado de interacciones complejas entre la predisposición genética y factores ambientales. Es así como exposiciones prolongadas a diversos factores ambientales, alimentarios y estilos de vida contribuyen a desarrollar o prevenir el desarrollo de estas enfermedades en sujetos con determinadas características genéticas, es decir «susceptibles». Las modificaciones epigenéticas comprenden una respuesta que modula la transcripción de genes y/o modifica la accesibilidad de la maquinaria transcripcional a las regiones promotoras de genes específicos. Los mecanismos más importantes que operan en la regulación epigenética son: a) metilaciones de dinucleótidos CpG en el ADN; b) modificaciones en las colas de las histonas, facilitando o bloqueando la interacción de estas con el ADN, así como el acceso de los factores de transcripción a las regiones promotoras del gen; y finalmente c) los microARN que reducen ...

Esta vez les traemos información respecto a la enfermedad de Pompe Se han descrito cerca de de 40 tipos de enfermedades por almacenamiento lisosomal y si consideramos los diferentes subtipos y variantes, estas podrían llegar a 50. Estos trastornos se caracterizan por la excreción de sustancias por la orina y la acumulación de los compuestos no degradados en diferentes órganos y tejidos, lo que ocasiona su disfunción. Entre estas enfermedades se encuentra la de Pompe (EP) (código MIM 232300), trastorno neuromuscular raro, progresivo, de curso rápido, debilitante y frecuentemente letal. Esta enfermedad es causada por la defi ciencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa (GAA). Se considera que constituye uno de los trastornos por almacenamiento de glucógeno más frecuentes, cuyas manifestaciones pueden iniciar en cualquier momento de la vida con sintomatología variable en extremo, lo cual representa un reto diagnóstico.  La EP se origina por la defi ciencia de la α-1,4 glucosid...

En esta ocasión le traemos un vídeo acerca del síndrome de Turner, que podrán observar en el siguiente enlace:  Síndrome de Turner

El melasma corresponde a una discromía que se define como una hipermelanosis facial adquirida, de color café claro a oscuro, de desarrollo lento y simétrico, que se observa en áreas fotoexpuestas de la cara. Aunque el melasma no distingue sexo, raza o edad, ocurre de manera más frecuente en las mujeres y en personas con fototipo III; su incidencia en hombres es mucho menor, calculándose un 10% de todos los pacientes afectados; en ambos sexos el melasma presenta las mismas características clínicas e histológicas. Esta discromía es más frecuente en individuos con fototipo IV-VI. La predisposición genética para desarrollar melasma es otro de los factores fundamentales, ya que se ha observado que hasta un 39% (Sarkar y colaboradores) de los pacientes afectados presentan antecedentes familiares, con al menos un familiar de primer o segundo grado con melasma, comparados con su contraparte femenina; sin embargo, no se ha encontrado un patrón genético específico. Si quieren sa...

Esta vez les traemos una enfermedad dermatológica importante, y muy común: El vitiligo  El Vitiligo es una hipomelanosis adquirida que se manifiesta clínicamente por la aparición progresiva de máculas acrómicas en la piel y cabello de áreas afectadas, fundamentalmente en cara, extremidades y región genital, como resultado de la destrucción de los melanocitos, de gran repercusión estética y que produce una notable afectación de la autoestima para las personas que la padecen. Es considerada la hipomelanosis adquirida más común, afecta entre 0.3-1% de la población mundial. Otros estudios muestran prevalencias entre 0.5 y 4% . Sin embargo, el rango de incidencia va desde 0.1 hasta 8.8% dependiendo del país estudiado. El diagnóstico clínico se basa en la observación al examen físico dermatológico de máculas acrómicas e hipocrómicas en piel, pudiendo observarse algunas con bordes hiperpigmentados o de coloración normal. La exploración con luz de Wood hace más evidente las lesiones...

Esta vez les traemos un cartel hecho por nuestra compañera Saori acerca del síndrome de Noonan, para que puedan conocer más al respecto de este padecimiento