Mi práctica Médica diaria y la Genética

En esta ocasión, les traemos un vídeo acerca de los desórdenes de diferenciación sexual, y aprenderemos un poco más sobre ellos. Desórdenes de diferenciación sexual

El Síndrome de Turner, se define como una disgenesia gonadal. Cuya frecuencia es de 1 caso por cada 2500 recién nacidas vivas. En el año 1902, se reportó el primer caso comprobable del síndrome. Algunos anatomopatólogos durante los años 1923 y 1925 describieron la presencia de cintillas ováricas en algunos pacientes. En 1930, el pediatra alemán Otto Ullrich observó en varios pacientes síntomas característicos del Síndrome, al que en 1938 Henry Turner en EEUU dio el nombre. En Europa se conoce también como el Síndrome de Ullrich-Turner. El patrón genético del síndrome es, 45,XO. Se considera que un 50 a 60% de las pacientes exhiben esta fórmula cromosómica. Seis niñas fueron incluidas en el estudio, con diagnóstico genético de Síndrome de Turner, durante el periodo 2009- 2014. La distribución según grupo etario fue: 3 Escolares (50%), 2 adolescentes (33%) y 1 preescolar (17%). La edad mínima fue 5 años, la máxima 15, con promedio de 9,67 y desviación típica de 3,44 años. Con respecto...

Recientemente, la Federación Mexicana de Colegios de Ginecología y Obstetricia publicó, en Ginecología y Obstetricia de México, los lineamientos en infertilidad. Una necesidad de largo tiempo atrás, debido al incremento de parejas infértiles en México y del número de clínicas que actualmente ofrecen tratamientos contra la infertilidad. La creación de guías de manejo es una práctica cada vez más extendida en la medicina actual con base en los preceptos de la medicina basada en evidencias porque permiten tener un patrón de referencia para el tratamiento de los pacientes con determinada afección. La contribución de la genética al conocimiento de la infertilidad masculina es uno de los temas más estudiados en medicina reproductiva; se reconoce claramente la influencia de varias alteraciones genéticas, que se detallan en revisiones excelentes sobre el tema, así como en revisiones específicas del paciente con azoospermia. Por lo general, los pacientes con afectación en los cromosomas sexu...

En la actualidad, el síndrome de Down ocurre aproximadamente en 1 de cada 700 nacimientos. El Dr. John Langdon Down describió el síndrome de Down en la Gran Bretaña del s. XIX, pero ¿qué sabemos de la historia del síndrome de Down con anterioridad al Dr. Down? ¿Es el síndrome de Down una alteración genética reciente?. Una de las teorías más discutidas está relacionada con la cultura Omeca (de 1.500 a 500 a.C. en México). Su cultura está centrada principalmente en el culto al jaguar. Existen algunas representaciones de hombres-jaguar cuyos rasgos se relacionan con los rasgos del síndrome de Down según algunos expertos: como pueden ser la forma de los ojos, las comisuras de la boca… En un monasterio de Breedon on the Hill (Noroeste de Leicestershire en Gran Bretaña) se encontró una calavera (del año 700-900) que presenta numerosos rasgos normalmente atribuidos a individuos con síndrome de Down. La Virgen y el Niño” o “la Virgen y el Niño con los Santos Gerónimo y Louis de...

La enfermedad tromboembólica venosa (trombosis venosa profunda y embolia pulmonar) tiene un componente genético. La Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas del Institut d'Investigació Biomèdica de Sant Pau, dirigido por el doctor José Manuel Soria, estudia la importancia de la genética en la trombosis.  Podrán consultar esto en el siguiente enlace:   base genetica de la tromboembólisis venosa 

Las enfermedades ampollosas como el pénfigo vulgar, el penfigoide y la epidermólisis bullosa son el resultado de una respuesta inmune anormal contra las proteínas de los desmosomas o de la membrana basal. El término epidermólisis bullosa (EB) comprende un grupo de alteraciones genéticas caracterizadas por lesiones ampollares en la piel y las mucosas (boca, esófago, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias, párpados y córnea) que aparecen ante traumas mínimos o espontáneos y afecta a 1: 50 000 recién nacidos vivos. La epidermólisis ampollosa o bullosa se define como un grupo de genodermatosis (enfermedades cutáneas de origen genético) caracterizadas por la presencia de ampollas o vesículas ante mínimos traumatismos, que afectan la piel y, en algunas formas clínicas, también a las mucosas. Para comprender mejor la EB, sería útil repasar cierta información acerca de la genética y la herencia. La microscopia electrónica permite clasificar este síndrome congénito en 3 ...

En esta ocasión les traemos 10 conceptos importantes para introducirlos al mundo de la genética.   El GENOTIPO es la composición genética de un organismo heredada de sus progenitores mientras que el FENOTIPO es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. El GEN es la unidad funcional de herencia. Tradicionalmente se ha considerado que un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la producción de una proteína que llevará a cabo una función específica en la célula. Sin embargo, es algo más complejo, puesto que muchos genes no codifican para proteínas, sino que son reguladores, algunos dan lugar a más de una proteína y otros, ni siquiera llegan a expresarse nunca. Los genes están compuestos por intrones y exones, siendo estos últimos la parte codificante. El GENOMA es todo el material genético de un organismo en particular y se hereda generación tras g...