Mi práctica Médica diaria y la Genética

Les dejamos una presentación de Parkison, en la cual podrán encontrar algunos datos genéticos junto con su tratamiento, epidemiología, así como su manejo, tanto integral como farmacológico.

El término de “pseudohermafroditismo” se refiere a las anomalías de la diferenciación sexual propiamente dicha, e implica la presencia de una conformación anormal de los genitales externos, no acorde con el sexo genético. Son individuos con cariotipo XY cuyas gónadas están constituidas por testículos (pélvicos o en forma de hernia inguinal) y los genitales externos son generalmente femeninos al momento del nacimiento. Dentro de las múltiples causas, el problema es generalmente atribuible a defectos de la biosíntesis testicular de hormonas sexuales masculinas, o a la resistencia a estas hormonas en los tejidos blanco. A continuación se presenta un caso de pseudohermafroditismo masculino, diagnosticado a los ocho meses de vida en el Servicio de Medicina Interna Pediátrica del Centro Médico Nacional “20 de Noviembre” Caso Clínico:  Paciente de ocho meses de edad producto de la primera gesta; madre de 22 años quien cursó con varicela al cuarto mes de embarazo sin aparentes compl...

La diferenciación sexual es un rasgo fenotípico que se relaciona con la base genética de un individuo, lo cual implica un desarrollo embrionario específico gonadal. Sin embargo, existen trastornos intersexuales, el menos frecuente es el hermafroditismo verdadero, que se define como la existencia de tejido testicular y ovárico en un mismo individuo.  Debido a la baja frecuencia de esta afección comunicamos el siguiente caso. Caso Clínico  Paciente de 13 años, de fenotipo femenino con ausencia de menarquia que consultó en el Hospital Dr. J Penna de Bahía Blanca. Antecedentes: ambigüedad genital al nacimiento, cariotipo 46XY/46XX, biopsia incisional previa de gónada derecha: tejido ovárico y de gónada izquierda: testículo inmaduro. A los 13 años se practicó cirugía, la cual informó:  1) gónada derecha: aspecto de ovario, hemiútero, trompa de Falopio y hemivagina;  2) gónada izquierda: aspecto de testículo dismórfico u ovotestis. En el servicio de Patología...

Los trastornos de la diferenciación sexual se agrupan en tres categorías: pseudohermafroditismo masculino, pseudohermafroditismo femenino y hermafroditismo verdadero. Cada uno comprende un amplio espectro de síndromes y manifestaciones clínicas. El hermafroditismo verdadero da cuenta de menos de 10 % de los casos de diferenciación sexual anormal y es el más raro. Se presenta en uno de cada 20 mil recién nacidos y se conocen más de 400 casos en la literatura. Aunque se han informado casos familiares, la mayoría es esporádico. El hermafroditismo verdadero se caracteriza por tejido gonadal ovárico y testicular en una misma persona. Las gónadas pueden encontrarse en cualquiera de las siguientes combinaciones: a) un testículo y un ovario b) cualquier gónada y un ovotestes c) dos ovotestes. Un ovotestes y un ovario es la combinación más común y con frecuencia las gónadas tienen una localización anatómica anormal. El cariotipo 46,XX es el más frecuente (60 %), el 46,XY se observ...

En esta ocasión les traemos algunas curiosidades del cromosoma Y, presente en todos los hombres 1- Este cromosoma está presente únicamente en los hombres, y se transmite de los padres a los hijos 2- El cromosoma Y es tres veces más pequeño que el cromosoma X y tiene muchos menos genes, alrededor de 75 contra los más de miles de genes que contiene el cromosoma X 3- Aunque pocos, los genes que contiene el cromosoma Y  son claves en la supervivencia, y tienen un impacto sobre la biología humana. 4- los cromosomas Y de todos los hombres están relacionados evolutivamente a un único ancestro que vivió hace 100, 000 años 5- Algunas condiciones y enfermedades humanas están ligadas al cromosoma Y y sólo se transmiten del padre al hijo Para saber m+as acerca del cromosoma Y, ingrese a la siguiente liga:  blog revista de genética médica

Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) is a common muscular dystrophy characterized by initial weakness of the facial, shoulder and upper arm muscles but progressing to affect almost all skeletal muscles. In families with the most frequent genetic cause of the disease (FSHD1), a contraction of the polymorphic D4Z4 macrosatellite repeat array on a specific FSHD-permissive haplotype of chromosome 4q, the disease segregates as a dominant trait. In a small proportion of cases, the disease is caused by mutations in SMCHD1, a member of the condensin/cohesin family of chromatin compaction complexes that binds to the D4Z4 repeat array. In these FSHD2 families, the disease shows a more complex digenic inheritance because the mutation of SMCHD1 on chromosome 18 segregates independently from the FSHD-permissive chromosome 4q haplotype. In both forms of the disease, the mutations are associated with a partial relaxation of the D4Z4 chromatin structure and a failure to repress DUX4, a transcription f...

Esta vez les traemos un caso clínico sobre un paciente que acude a la consulta por presentar dolor testicular bilateral crónico y de intensidad leve, en el que, tras la anamnesis y las exploraciones complementarias, se diagnostica un síndrome de Klinefelter, no sospechado hasta ese momento, dada la ausencia de un fenotipo característico y de alteraciones significativas tanto cognitivas como del desarrollo. Caso clínico Varón de 29 años de edad que acude a la consulta por dolor testicular bilateral, de varios meses de evolución, no constante, de intensidad leve, que no interfiere con sus actividades. La exploración física pone de manifiesto una talla de 176cm y un peso de 56 kgs. Los antecedentes familiares y los personales no muestran especial interés. El paciente refiere fumar 10 a 20 cigarrillos al día, con consumo ocasional de marihuana, no consume alcohol ni hace ejercicio de forma regular. Su tensión arterial es de 102/64 mmHg y su frecuencia cardiaca es de 59 lpm. El r...