Mi práctica Médica diaria y la Genética

En nuestras clases de endocrinología seguimos viendo el tema de diabetes mellitus y les compartimos un poco de información al respecto. A diferencia de algunos rasgos hereditarios, al parecer no se hereda la diabetes en un patrón simple, sin embargo; está claro que algunas personas son más propensas a tener diabetes que otras. Si tiene antecedentes familiares de diabetes tipo 2, puede ser difícil averiguar si en su caso, ladiabetes se debe a factores de estilo de vida o susceptibilidad genética. Lo más probable es que se deba a ambos. En general, si tiene diabetes tipo 2, el riesgo de que a su hijo le dé diabetes es de 1 de 7 si a usted se le diagnóstico antes de los 50 años y el riesgo es de 1 de 13 si se le diagnóstico después de los 50 años. Algunos científicos creen que el riesgo de un niño es mayor cuando es la madre la que tiene diabetes tipo 2. Si tanto usted como su pareja tienen diabetes tipo 2, el riesgo de su hijo es de aproximadamente 1 de 2. aspectos genéticos de...

La AR, una enfermedad inflamatoria, crónica y autoinmune, afecta aproximadamente al 1% de la población general. Se caracteriza por presentar inflamación, dolor, destrucción del cartílago y erosión del hueso. La AR pertenece al grupo de enfermedades multifactoriales, en cuyo desarrollo influyen diversos factores de riesgo ambientales y genéticos. Los estudios en familias indican que el desarrollo de la AR está fuertemente influenciado por el componente genético. Actualmente, conocemos aproximadamente 100 loci asociados no sólo con la susceptibilidad, sino también con la gravedad, la actividad y la respuesta al tratamiento de la AR; entre ellos se encuentran genes que codifican para el antígeno leucocitario humano (HLA) de clase II, PTPN22, STAT4, CTLA4, TRAF1, PADI4, FCRL3, TNFIP3, TNF-α y miARN, entre otros. Para más información sobre este tema tan interesante, ir al siguiente enlace:  genética y genómica de artritis reumatoide (Rodríguez-Elías, A.K,. Maldonado-Murillo, K., L...

Una cromosopatía es una alteración en el número de los cromosomas de un individuo. Pero ¿cuál es su importancia?. Son la  segunda causa de defectos congénitos  (el 25%), de tal forma que uno de cada cuatro defectos congénitos de un feto es un alteración cromosómica.   Monosomías: Falta un cromosoma de un par en concreto. La más conocida es el Síndrome de Turner. Este feto tiene 45 cromosomas ya que el par 23 solo tiene un cromosoma (45 X0 en lugar de 46XX de un feto hembra normal). Su frecuencia es baja 1/10000 nacidos vivos. Trisomías:  Es el caso contrario. Un par tiene tres cromosomas en lugar de dos. El más conocido es el  síndrome de Down  (47 XX,+21) el par 21 tiene tres cromosomas ( trisomía 21 ). Se caracteriza por déficit intelectual, principalmente, si bien pueden asociarse malformaciones cardíacas, etc. Su frecuencia es de uno por cada 750 recién nacidos, pero aumenta con la edad de la madre. El   Síndrome de Edwards   se carac...

La hemofilia adquirida es una enfermedad de muy poco frecuente presentación. Se produce por un autoanticuerpo dirigido contra el factor VIII de la coagulación y suele ocurrir en pacientes añosos sin historia de sangrados, pero también puede presentarse asociado a neoplasias, enfermedades autoinmunes, medicamentos y en mujeres jóvenes asociado al embarazo. Hemofilia Adquirida (Ceresetto, J.M., Duboscq, C., Fondevila, C.,& Tezanos Pinto, M. (2015). Hemofilia adquirida (inhibidor adquirido del factor VIII). Medicina (Buenos Aires), 75 (4): 231-238 )

Las enfermedades de depósito lisosomal conforman un grupo de padecimientos con un perfil de afectación orgánica significativo, con importantes tasas de morbilidad y mortalidad, que afecta significativamente la calidad de vida de los pacientes. Hoy en día se describen nuevas enfermedades de depósito lisosomal con cierta frecuencia por haberse reconocido su mecanismo fisiopatológico y porque puede modificarse su situación con terapia de reemplazo enzimático. Se trata de un masculino de 22 años de edad, sin antecedentes de importancia para su padecimiento actual. Ingresó con un cuadro clínico de 6 meses de evolución. Caracterizado por saciedad temprana, dolor óseo generalizado de predominio en huesos largos. 15 días previos a su ingreso presenta: dolor en epigastrio e hipocondrio derecho, de inicio insidioso, acompañado de nausea sin presentar vómito, que aumenta de intensidad con la ingesta de alimentos grasos. Tres días con ictericia en piel y conjuntivas, acolia y coluria. A la expl...

En esta ocasión traemos un artículo interesante con relación a la genética: Global methylation profiling to identify epigenetic signature of gallbladder cancer and gallstone disease (Perfilación global de la metilación para identificar la firma epigenética de cáncer de vesícula biliar y enfermedad biliar) Resumen: Promoter methylation in various tumor suppressor genes is reported to influence gallbladder carcinogenesis. Here, we aimed to identify methylation status in gallbladder cancer (GBC) by performing a comprehensive genome-wide DNA methylation profiling. The methylation status of 485,577 CpG sites were investigated using Illumina’s Infinium Human Methylation 450 BeadChip array in 24 tissues (eight each of tumor, adjacent non-tumor, and gallstone). About 33,443 differentially methylated sites (DMRs) were obtained in the whole human genome, of which 24,188 (72 %) were hypermethylated and 9255 (28 %) were hypomethylated. The data also revealed that majority of the DMRs are l...

La diabetes mellitus (DM) es un desorden metabólico caracterizado por niveles elevados de glucosa en sangre, resultado de defectos en la secreción y/o acción de la insulina. Tiene múltiples etiologías e incluye un grupo de enfermedades que presentan variados procesos patogénicos como trastornos genéticos, ambientales y autoinmunes que conducen a alteraciones en la función de las células beta, provocando deficiencia en la secreción de insulina y distintos grados de resistencia a la insulina (RI); los mecanismos pueden asociarse. La clasificación de la DM actual más ampliamente usada es de la American Diabetes Association (ADA), que se basa fundamentalmente en su etiología y características fisiopatológicas. Comprende 4 categorías:   I. Diabetes mellitus tipo 1  II. Diabetes mellitus tipo 2  III. Diabetes mellitus gestacional IV. Otros tipos específicos de diabetes  Producidas por mutaciones en genes que regulan la función de las células beta (cel...

La secuenciación del ADN significa determinar el orden de los cuatro componentes básicos químicos, llamados "bases", que forman la molécula de ADN. La secuencia les informa a los científicos la clase de información genética que se transporta en un segmento específico de ADN. Aquí les dejamos un vídeo explicativo acerca de este proceso:  secuenciación de DNA . Una nueva tecnología de secuenciación implica observar moléculas de ADN- polimerasa a medida que copian el ADN (las mismas moléculas que producen nuevas copias de ADN en nuestras células) con un microscopio y una cámara cinematográfica muy rápida, e incorporar distintos colores de tintes brillantes, uno para  cada una de las letras A, T, C, y G. Otra nueva tecnología en desarrollo, implica el uso de nanoproros para secuenciar el ADN. Para más información, visite:  National Human Research Institute

Una enzima de  restricción es una enzima con función de endonucleasa, es decir, capaz de reconocer una secuencia concreta de DNA y realizar un corte en ambas hebras del DNA. Lee todo en:  Enzimas de restricción | La guía de Biología   http://biologia.laguia2000.com/biotecnologia/enzimas-de-restriccion#ixzz4ZMdZdM00   Un blog muy útil que nos habla acerca de estas enzimas y dejamos un vídeo explicando sus funciones.  Enzimas de restricción. Funcionamiento

La FISH es una técnica que combina la biología molecular y las técnicas histoquímicas para detectar secuencias específicas de nucleótidos pudiendo marcar porciones cromosómicas o hasta cromosomas enteros en células metafásicas (células en división) o núcleos celulares fijados. Esta detección se realiza con el empleo de sondas de DNA fluorescentes (marcadas con fluorocromos), que pueden ser de diferentes tipos en función de las estructuras que son capaces de detectar: sondas específicas de gen o locus, sondas centroméricas, sondas subteloméricas y sondas de pintado cromosómico. FISH y otras técnicas moleculares

El  diagnóstico genético  es una herramienta o elemento básico dentro del área del asesoramiento genético y se utiliza para: – Confirmar un diagnóstico clínico en pacientes para los que se sospecha de una enfermedad genética concreta, en función de los síntomas o rasgos físicos que presenta. – Detectar portadores de mutaciones de enfermedades recesivas. – Llevar a cabo diagnóstico prenatal. – Llevar a cabo diagnóstico presintomático en personas con familiares afectados de enfermedades genéticas. – Determinar si un paciente concreto podrá responder de forma adecuada a un fármaco en base a ciertas variantes genéticas. Para más información consulte:  Revista genética médica

Aquí está la segunda parte del vídeo la genética médica. Esperamos lo disfruten   Introducción a la genética médica. parte 2

Hola, mi equipo y yo les queremos dejar un vídeo introductorio acerca de la genética médica, de Juan José Tellería Orriols.  Introducción a la genética médica. Parte 1

¿Qué es la Genética Médica ? Se define como la especialidad médico sanitaria que aplica los conocimientos de la genética a la práctica médica incluyendo patologías hereditarias y malformaciones de la especie humana. El campo de acción de la genética médica son los individuos afectados por enfermedades genéticas y sus familiares, incluyendo los aspectos diagnósticos (clínicos y de la laboratorio), pronósticos preventivos y de tratamiento de las distintas patologías así como los aspectos éticos, legales y sociales de la genética. las acciones abarcan no solo desde la etapa preconcepcial hasta el fallecimiento del individuo como el seguimiento intergeneracional.